遗传咨询手册/11q 部分三体 (q14-q21)
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11q 部分三体 (q14-q21)
- 自我介绍和他人介绍
- 评估问题以及他们希望从会议中获得什么
- 讨论后续原因
- 提供会议概述
- 自上次 9 月份访问以来，有任何疾病/住院/手术吗？
- 目前药物
- 最近是否有任何医疗检查或程序（自 9 月份以来）？
- 疫苗接种是否更新？
- 系统回顾
- 家庭中有新生儿吗？
- 家人是否有任何关于健康问题的最新信息？
- 家人是否有任何健康方面的重要变化？
- 工作方面是否有任何变化？
- 白天谁照顾？
- 是否有生育更多孩子的计划？
- 支付了____的医疗费用后，财务状况如何？是否有使用或需要任何援助？
- 部分三体通常是新的
- 形成部分三体/重复的可能机制
- 减数分裂中同源染色体重组期间的不均等交叉，染色体配对错误导致一组同源染色体重复，另一组同源染色体缺失
- 父母性腺嵌合体 - 他的父母之一的某些生殖细胞可能存在该区域的重复（由上述相同机制引起）
- 父母再次生育患有患者染色体重排的孩子的复发风险小于 0.5%（可能远小于 0.5%，但如果是性腺嵌合体，我们应该说这个数字）
- 未来妊娠中出现任何染色体异常的风险：29 岁时 1/417，30 岁时 1/384（来自母胎医学）
- 患者生育患有相同染色体异常孩子的风险约为 50%
- 减数分裂过程中同源染色体配对需要染色体扭曲才能正确配对 - 这会导致交叉过程中出现问题，从而可能发生进一步的染色体异常，以及形成额外的异常染色体
- 患者的生育能力可能会出现问题，因为这在患有染色体异常的人群（尤其是男性）中很常见，因此父母或患者可能希望在青春期后评估这一点
- 文献中已识别出患有 11q 不同区域重复的人，但没有患有与患者相同区域的人
- 即使这些人的重复区域可能与患者的重复区域略有重叠，但这些人的重复基因却截然不同，因此我们预计患者不会出现相同的效应
- 部分已发表文献
- Delobel B, Delannoy V, Pini G, Zapella M, Tardieu M, Vallee L, Croquette MF. 在患有 Rett 综合征表现的患者中鉴定和分子表征了一个小的 11q23.3 从头重复。Am J Med Genet. 1998 年 11 月 16 日；80(3)：273-80。
- de Die-Smulders CE, Engelen JJ. 患有 Pitt-Rogers-Danks 表型的 11Q 重复。Am J Med Genet. 1996 年 12 月 2 日；66(1)：116-7。
- Legius E, Wlodarska I, Selleri L, Evans GA, Wu R, Smet G, Fryns JP. 在患有智力障碍、先天性心脏病和血小板减少症的患者中从头出现 46,XX, dir dup (11)(q133.3-->q14.2)。Clin Genet. 1996 年 4 月；49(4)：206-10。
- Lakshminarayana P, Suresh S, Suresh I, Sriram U, Jabeen G. 遗传的 11q 部分三体。印度儿科学杂志。1995 年 3-4 月；62(2)：247-50。
- 多篇文献指出 11q 重复与白血病和淋巴瘤有关
- Bader PI, Haney SM, Munsick RA, Schubert SR, Hodes ME. 简短的临床报告：dup(11q) 中的神经管缺陷。Am J Med Genet. 1984 年 9 月；19(1)：5-8。
- 染色体分析可以检测大多数重复和其他染色体异常（如果染色体上的异常区域很小，可能需要 FISH）
- 独特 罕见染色体疾病支持小组
- http://www.rarechromo.org
- 英国萨里郡凯瑟汉姆 CR3 5GN 邮政信箱 2189
- 电话：44 (0)1883 330766
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：www.rarechromo.org
- 面向英国的家长资源网站，提供有关罕见染色体疾病的信息。
- 更多以信息为主，而不是以支持为主，但有一个讨论版，
似乎是最新更新的。“小黄书”非常适合家长参考，可作为免费 PDF 文件获取。有关基因、染色体和染色体异常的良好信息。
- 染色体缺失外展 (CDO)
- http://web.archive.org/19981203003403/members.aol.com/cdousa/cdo.htm
- 美国佛罗里达州博卡拉顿 33429-0724 邮政信箱 724
- 电话：888.236.6880（免费电话）
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：www.chromodisorder .org
- 本网站是为罕见染色体异常儿童的父母提供资源的网站。
- 它为父母提供了解特定
罕见染色体异常的专家的联系方式。没有列出与患者特定重复相关的任何人；但是，仍然可能存在良好的信息和支持资源。
- 你现在对患者的健康状况有什么感觉？
- 当你想到患者的未来时，你有什么设想？
- 你对未来妊娠中孩子患染色体异常的风险有什么感觉？
- 你对患者的生育可能性有什么感觉？
- Gardner 和 Sutherland。染色体异常与遗传咨询。1989年。
- Thompson 和 Thompson。医学遗传学。（第 5 版）1991年。
本大纲中的信息最后更新于 2003 年 3 月。