遗传咨询手册/经皮脐血穿刺 (PUBS)
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经皮脐血穿刺 (PUBS)
- 欢迎并确认之前的电话联系
- 讨论转介的原因
- 引出有关 Rh 免疫的先前知识
- 评估问题和疑虑
- 讨论本次会话的概述并解释每个部分的相关性
- 医疗信息和家族史
- Rh 血型因子和免疫
- 胎儿的治疗选择
- 告诉患者我们需要讨论基因和染色体，以便她了解我们如何判断她的宝宝是 Rh 阴性
- 显性与隐性等位基因，以及常染色体显性遗传
- Rh 指的是一种蛋白质，有时存在于红细胞表面。如果一个人拥有这种蛋白质，他们就是 Rh 阳性；如果没有，他们就是 Rh 阴性
- Rh 阴性血的人如果接触到 Rh 阳性血，可能会产生针对 Rh 阳性细胞的抗体。这种情况可能发生在 Rh 阴性母亲和 Rh 阳性胎儿的妊娠期间。
- 这些抗体会攻击 Rh 阳性胎儿细胞
- 一种名为 RhoGAM 的药物可以给予 Rh 阴性母亲，使她不会产生针对 Rh 阳性胎儿的抗体
- 如果母亲产生了这些抗体，胎儿的红细胞会被破坏，导致一种严重的疾病，称为贫血。还可能发生另一种更危及生命的疾病，免疫性胎儿水肿。这是胎儿体内积水，导致严重肿胀。这会导致胎儿体内其他器官系统关闭或发育不良。
- 虽然 Rh 是引起母亲敏感反应最常见的血型蛋白，但还有其他血型蛋白，如 Kell，也可能引起免疫。
- 经皮脐血穿刺是一种从胎儿的脐血管采集血样的技术
- "经皮" 指的是穿过皮肤，但没有刺破或切开它
- 我们可以使用这种技术直接将血液输注到胎儿体内，治疗贫血
- 由于 Rh 不兼容，我们不能将血液输注给母亲，而必须直接输注给婴儿
- PUBS 可以从妊娠 16 周开始直到出生进行
- 脐带血管连接着婴儿和胎盘（在视觉辅助材料上显示）
- 通常，一位医生和一位超声技师会在手术过程中待在房间里。如果母亲愿意，她可以带一位陪同人员进来。
- 母亲将平躺在检查台上，双手放在头后。
- 首先要进行超声检查，以确定胎儿和胎盘的位置
- 这是一种特殊的超声检查，称为彩色多普勒成像。它可以最佳地显示脐带，因为它使用不同的颜色来测量婴儿的血流，并且可以非常容易地看到脐带。
- 医生和超声技师将寻找最合适的脐动脉穿刺部位，通常是脐带与胎盘连接的地方，因为那里距离婴儿最远。但并非总是如此，因此医生会寻找最合适的部位。这可能包括脐带的环，脐带进入胎儿的位置，或肝静脉（在胎儿体内）
- 整个手术过程都在超声引导下进行
- 确定插入部位后，会用碘伏对母亲的腹部进行消毒
- 然后，会在插入部位给母亲注射局部麻醉剂
- 然后，医生会将一根特殊的针插入母亲的腹部，穿过子宫，进入脐静脉
- 这根针是 20 或 22 号针（大约是抽血用的针的大小），里面有一根针芯
- 虽然已经注射了局部麻醉剂，但当针穿过子宫时，母亲仍然会感觉到一些痉挛。大多数女性都说这是最痛苦的部分，并且将其比作强烈的经期痉挛。
- 一旦针插入，针芯就会被移除，一个注射器会连接到针上
- 注射器中会装有一种药物（肝素），有助于防止血栓形成
- 然后会抽取血样，以查看婴儿是否有贫血。如果该测试（血细胞比容）显示贫血，则手术将继续进行。
- 血细胞比容可以帮助我们确定胎儿红细胞是否由于 Rh 不兼容而被破坏。
- 婴儿会接受一种神经肌肉阻滞剂。这是为了防止婴儿在手术过程中移动。
- 然后将输血输注给婴儿
- 然后会移除针，医生会使用超声检查胎儿的健康状况
- 整个手术过程不超过十分钟
- 该手术可以逆转胎儿体内可能造成危害的状况。接受宫内输血的婴儿的总体存活率为 84.7%。对于没有水肿的婴儿，存活率为 91.1%。
- 如果有必要，该手术将在妊娠 34-35 周之前，每隔 2-3 周重复一次。
出院指导
- 如果母亲是 Rh 阴性，需要在 72 小时内注射 RhoGAM。
- 检查后，避免任何剧烈活动 24 小时。这包括长时间站立、举重和锻炼。如果妇女的工作不需要体力活动，她可以重返工作岗位。
- 72 小时内禁止性交、冲洗阴道、坐浴或使用卫生棉条。
- 手术后出现轻微痉挛是正常的。如果痉挛变得严重，请致电医生。此外，如果出现阴道分泌透明液体（羊水）或血液、发烧、胎儿活动异常或任何其他异常感觉，请致电医生。
- 检查后几天，母亲应该去医院进行随访超声检查，以检查婴儿的状况。此外，建议进行连续超声检查，以检查水肿的迹象。
- 如果胎盘比胎儿更靠近腹壁，针会穿过胎盘。这会导致母体-胎儿血液混合。
- 会给予母亲 RhoGAM，以预防问题
- 妊娠丢失的风险为 1-2%（高于 3-5% 的背景风险）
- 感染（绒毛膜羊膜炎）是另一种风险。不太常见的风险包括脐带血栓形成、出血过多（母亲或婴儿）、胎儿心率下降和胎盘早剥。所有这些事情发生的总体风险介于 1-6.7% 之间，具体取决于医生的经验。
- 有遗传疾病、结构异常或 IUGR 的胎儿的丢失率更高。母亲并发症很少见。
- 羊膜穿刺术
- 通过羊膜穿刺术，我们可以观察羊水中的胆红素含量。这种色素是溶血的指标，可以告诉我们婴儿是否有贫血。此外，我们可以测量 DOD450 的水平，以判断胎儿是否有贫血。
- 这在妊娠第三 trimester 期间是准确的，但在妊娠第二 trimester 期间并不准确。
- 这可以诊断贫血，但不能治疗贫血
- 强调这完全是她自己的选择。
此大纲中的信息最后更新于 2002 年。