遗传咨询手册/皮埃尔·罗宾综合征 - 腭裂

皮埃尔·罗宾综合征 - 腭裂

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病因

• 主要缺陷 - 下颌区域发育不全/后缩
  • 胚胎发育的第 9 周之前
• 然后舌头后移
• 腭板无法正常闭合
  • 后部区域必须长过舌头到中线
  • 导致 U 形裂隙

遗传方式

• 大多数病例是散发性的
• 有家族性病例的报道
• 也有人提出 X 连锁和 AD 模式

发病率

• 1:30,000 活产
• CP 复发风险：3-5%（第二个孩子出生时患有唇腭裂的风险增加到 10-15%）

临床特征

（经典三联征 = 小下颌、CP 和舌后坠）

• 小下颌
• 腭裂（U 形）
• 舌后坠/巨舌
  • 舌头向后下方下垂
  • 气道阻塞
• 喂食困难
• 也可能出现
  • 眼部异常（内斜视、先天性青光眼）
  • 心脏异常（房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损）
  • 也曾报道过一些耳朵和骨骼缺陷

自然史和寿命

• 死亡率 30%
• 如果能克服呼吸问题，预后良好
• 下颌通常在前两年会长大
• 慢性耳部感染会导致传导性听力损失

测试

• 产前诊断
  • 尚不可靠
  • 18-20 周进行二级超声检查

监测、管理和治疗选择

• 气道阻塞
  • 应密切监测患儿是否有缺氧和呼吸暂停
  • 让患儿俯卧位护理
  • 手术改善呼吸（舌骨固定术或气管切开术）
• 腭裂
  • 喂食：使用开口大的软乳头或挤压瓶
  • 手术修复裂隙（9-18 个月）
  • 耳部感染：置入通气管
• 检查应包括：遗传咨询、眼科检查、听力检查、耳鼻喉科检查、言语治疗和正畸检查

鉴别诊断

• 与许多综合征相关联
• 18 三体综合征
  • 哭声微弱、羊水过多，胎盘小、肾脏和心脏异常、眼裂短
• 史蒂克勒综合征
  • 高达 30%-40%
  • 包括小下颌、上颌发育不全、内眦赘皮、鼻梁塌陷、肌张力低下、关节过度伸展、近视、白内障、视网膜脱离
• 22q11.2 缺失综合征
  • 高达 15%
• 隐睾
  • 包括口和下颌小、第三和第五指重叠、指甲发育不全、肢体交叉

支持小组、财务和教育资源

• 皮埃尔·罗宾网络（www.pierrerobin.org） - 家长网络支持小组
• Wide Smiles, Inc.（www.widesmiles.org） - 为家长提供大量信息
• 腭裂基金会 (CPF) (www.cleftline.org) 或 1-800-24-CLEFT (24 小时)

心理社会评估

• BCMH 对您来说效果如何？以及早期干预？
• 管理病人护理方面有任何问题吗？
• 在家护理吗？
• 您一直以来是如何应对的？
• 您在当地有支持者/家人吗？

参考文献

• 《史密斯人类畸形识别模式》，第 5 版
• 《发育缺陷与综合征》
• 美国国家颅面协会（www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm）
• 网络新生儿学（www.neonatology.org/syllabus/pierre.robin.html）

注释

本概述中的信息最后更新于 2003 年 6 月。