遗传咨询手册/多囊肾病
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多囊肾病
- 跟家人/父母打招呼
- 您了解今天为什么来到遗传科吗？
- 您今天想解决什么问题或担忧？
（临时病史表格）
- 更新上次就诊后的病史
- 确定出院后是否出现任何问题
- 评估发育史
- 更新家谱
- 确定是否有其他家庭成员患有肾脏疾病、心脏疾病、肝脏疾病或早年婴儿死亡
- 两种主要类型
- 常染色体显性多囊肾病 (成人 PKD)
- 常染色体隐性多囊肾病 (婴儿 PKD)
- 病因和自然史
- 约 85% 的病例中 PKD1 基因发生突变
- 约 15% 的病例中 PKD2 基因发生突变
症状通常从成年早期开始出现，尽管可以在婴儿期发现，或者直到成年后期才开始
- 家庭内部和家庭之间存在大量的变异性
- 患病率和遗传
- 最常见的单基因疾病，具有潜在的致死性
- 出生时患病率：1/400 - 1/1000
- 10% 的病例是由新发突变引起的
- 发生在所有种族中
- 以常染色体显性方式遗传
- 如果一方父母受影响，那么有 50% 的机会生下受影响的孩子
- 症状
- 多发性双侧肾囊肿（100% 的病例）
- 在 50% 的病例中导致 60 岁时发生终末期肾衰竭
- 其他器官的囊肿，特别是肝脏（第三十年 20%；第六十年 75%）
- 颅内动脉瘤（10% 的病例）
- 患有颅内动脉瘤家族史的患者 (22%) 比没有该病史的患者 (6%) 更常见
- 二尖瓣脱垂和其他心脏缺陷
- 多发性双侧肾囊肿（100% 的病例）
- 诊断
- 已知 50% 风险的患者
- 30 岁时至少有两个囊肿，无论是单侧还是双侧
- 婴儿和儿童中没有囊肿的大肾脏
- 没有已知风险的患者
- 双侧肾脏增大和囊肿
- 在没有其他肾脏囊肿疾病迹象的情况下
- 提示 ADPKD，但不是明确诊断
- 与以下疾病鉴别
- ARPKD - 父母不受影响
- 肾小球囊肿性肾病 - 肾小管受累程度最小
- 已知 50% 风险的患者
- 分子检测
- 连锁分析 - 需要大量家庭成员才能确定哪个基因是导致该疾病的原因
- 产前检测 - 只有在受影响的家庭成员中识别出突变后才能进行
- 管理
- 没有针对疾病本身的治疗方法
- 治疗症状以预防早逝和缓解疼痛
- 病因和自然史
- PKHD1 位点 (6p21) 的突变存在于所有接受过 ARPKD 研究的患者中
- 在围产期发现增大的回声肾脏
- 家庭内部和家庭之间存在大量的变异性
- 30% 的 ARPKD 患者在新生儿期死亡
- 患病率和遗传
- 患病率：1/20,000 - 1/40,000
- 患病率可能被低估，因为新生儿期死亡
- 携带者频率：1/70
- 以常染色体隐性方式遗传
- 如果双方父母都是携带者，那么有 25% 的机会生下受影响的孩子，50% 的机会生下携带者孩子，25% 的机会生下
- 症状
- 增大的、回声强烈的肾脏，分化不良（100% 的病例）
- 70-80% 的病例中肾功能受损
- 高血压
- 通常在出生后的第一周内出现
- 肝脏疾病（45% 的病例在就诊时出现）
- 由于羊水过少导致的肺发育不全
- 其他异常：耳朵低置、小颌畸形、扁平鼻子、生长发育迟缓
- 增大的、回声强烈的肾脏，分化不良（100% 的病例）
- 诊断
- 增大的、回声强烈的肾脏，分化不良
- 以下一项或多项
- 父母没有肾囊肿
- 肝纤维化迹象
- 受影响的兄弟姐妹中 ARPKD 的病理学证据
- 父母血缘关系暗示 AR 遗传
- 与以下疾病鉴别
- ADPKD - 更有可能发生双侧巨囊肿
- 肾小球囊肿性肾病 - 肾小管受累程度最小
- 分子检测
- 连锁分析 - 基于对受影响的个体进行准确的 ARPKD 诊断和对家族中关系的准确理解
- 产前检测 - 只有在受影响的家庭成员中识别出连锁后才能进行
- 管理
- 没有针对疾病本身的治疗方法
- 治疗症状以预防早逝和缓解疼痛
- 稳定呼吸功能
- 儿童的喂养困难和生长发育迟缓
- 诊断和预后的不确定性可能会导致焦虑
- 父母可能发现自己患病（对于 ADPKD）
- 将性状遗传给孩子的内疚
- 对未来怀孕风险的担忧
- 您是否愿意进行连锁分析？
- 您如何应对您儿子的健康问题？
- 您是否担心即将进行的手术？
- 请放心，这是无法预防的
- 肾脏超声检查以监测囊肿和功能
- 控制高血压
- CT 扫描以检测动脉瘤 (ADPKD)
- 监测肝功能
- PKD 基金会 (www.pkdcure.com)
- 实用遗传咨询
- OMIM
- GeneClinics
- GeneTests
- 人类先天性畸形
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。