遗传咨询手册/多指症和并指症
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多指症和并指症
- 病史
- 他们是如何/何时诊断出多指症/并指症的？
- 是双侧的吗？
- 她做过 X 光片或其他影像检查吗？是否已安排？
- 妊娠史 - 致畸原暴露、疾病、子宫异常
- 出生史 - 有任何并发症吗？
- 听力筛查？对声音的反应？
- 家族史
- 多指症/并指症？其他肢体异常？
- 唇裂或腭裂？
- 学习障碍？智力障碍？
- 心脏缺陷？肾脏异常？
- 骨骼异常？身材矮小？其他出生缺陷？
- 手指或脚趾数量超过正常数量
- 从细小的手指或脚趾到完全发育的额外手指或脚趾不等
- 并指症
- 两个或多个手指或脚趾的连在一起或融合
- 从两个手指或脚趾皮肤的不完全连在一起到手指或脚趾骨骼和指甲的完全融合不等
- 融合可以通过共享皮肤、骨骼、神经、血管或指甲连接
- 多并指症是指存在融合的额外手指或脚趾
- 手指和脚趾的胎儿发育
- 肢体源于小的肢芽
- 上肢芽在受精后 26-27 天出现，下肢芽在 28-30 天出现
- 由被上皮组织覆盖的间充质核心组成
- 顶端外胚层脊 (AER) 沿前后表面形成
- 肢体纵向生长，图案从近端到远端和从前后形成
- 同源异型基因和形态发生素（可能是维甲酸）提供细胞生长和分裂的信息
- 由于指间区域的程序性细胞死亡，手指分离
- 肢体源于小的肢芽
- 任何干扰图案或程序性细胞死亡的东西都可能导致肢体缺陷
- 大多数是畸形，除非与羊膜带有关
- 可以根据解剖学标准进行分类
- 并指症 I 型
- 手指 3 和 4 或脚趾 2 和 3 的皮肤并指症
- 双手（50%）和双脚（66%）可能双侧
- 脚趾并指症比手指并指症常见四倍
- 可以作为常染色体显性遗传
- 男性比女性常见约两倍
- 并指症 II 型（并多指症）
- 手指 3 和 4 或脚趾 4 和 5 的并指症，伴有部分或完全的指头复制
- 可能存在变异，手部异常可能很严重，包括弯指
- 额外的指头可能有融合、分叉或宽大的掌骨和跖骨，指头的完全或部分复制
- 发病率尚不清楚，一些常染色体显性形式已被报道
- 并指症 III 型
- 手指 3 到 5 的可变的皮肤或骨性并指症
- 并指症可能是完全的或部分的，指甲可能融合
- 这种病症很少见
- 并指症 IV 型（Haas 型多并指症）
- 手指和/或拇指的完全皮肤并指症，伴有 X 光片显示的多指症程度，以及发育不良或三节指的拇指
- 手部通常看起来像“手套”畸形
- 很少见作为孤立的缺陷，非常罕见，只有少数家族被报道
- 并指症 V 型
- 掌骨和跖骨融合，伴有不同程度的并指症
- 通常涉及指头 4 和 5，但可能存在变异
- 家族内部的受累程度可能存在变异
- 已经描述了常染色体显性和 X 连锁隐性家族
- 罕见 - 仅报道了 10 个家族
- 完全并指症
- 包括指头 2-5，可能还包括拇指
- 通常与 Apert 综合征（颅缝早闭）一起出现
- Cenani-Lenz 综合征
- 涉及所有指头所有部分的并指症，通常伴有桡骨和尺骨或胫骨和腓骨融合
- 手和脚通常看起来像指头团块
- 常染色体隐性遗传
- 轴前并指症
- 手和脚的轴前指头未分离
- 轴后指头相对正常
- 手部拇指与指头 2 未分离，脚部类似
- 仅在一个家族中报道
- 并指短指畸形
- 指骨和其他指头部分缩短，伴有皮肤并指症
- 通常单侧，中指骨往往受累更严重
- 估计发病率为 1/32,000
- 并指症 I 型
- 通常表现为额外的指头或不完全的指头，导致指头变宽或分叉
- 轴后多指症（80% 的病例）
- 肢体的尺侧或腓侧有额外的指头
- A 型轴后多指症
- 指头通常由三节指骨和指甲组成
- 额外的指头相对发育良好，但部分或全部元素可能减少
- B 型轴后多指症
- 额外的指头由第五指头上的小圆锥形突出物或标签代表，该标签包含远端指骨和指甲
- 非裔美国人比白人常见 10 倍
- 2/3 的病例为单侧，左侧比右侧常见两倍
- 常染色体显性遗传，伴有降低的穿透力
- 轴前多指症
- 轴前多指症 I 型
- 正常双节指拇指的完全或部分复制
- 从额外的指骨到完全发育不良的拇指不等
- 可能导致远端指骨变宽，形成三节指的拇指
- 男性更常见，通常单侧，通常不是家族性的
- 许多畸形综合征的一部分
- 轴前多指症 II 型（三节指的拇指）
- 有三个指骨的可对掌拇指
- 估计发病率为 1/25,000
- 通常是散发性的，与产前服用苯妥英和反应停有关，可能是常染色体显性遗传
- 轴前多指症 III 型（食指的多指症）
- 食指复制，伴有或不伴有额外的双节指或三节指的拇指
- 可能是常染色体显性遗传，或与遗传综合征有关
- 轴前多指症 IV 型（多并指症）
- 轴前指头复制，伴有额外指头的并指症
- 可能看到拇指变宽，或六个或七个脚趾
- 常染色体显性遗传，完全穿透
- 散发性病例发生在 1/10,000 的出生中
- 镜像手和脚
- 手或脚的多指症，在没有可识别拇指或大脚趾的情况下，肢体中线轴周围出现镜像复制
- 非常罕见，有一些常染色体显性病例，但通常是散发性的
- 轴前多指症 I 型
- 通过外部观察、X 光片或超声检查诊断
- 多指症
- 可以通过手术进行矫正，以改善外观和功能
- 通常在 1 岁时进行，这样骨骼发育就完成了，可以进行准确的解剖学评估
- 可能需要重建剩余指头上的任何相关异常
- 可能使用石膏和软敷料直至愈合
- 并指症
- 治疗旨在保持和改善功能，并具有美容效益
- 涉及手术，可能需要从腹股沟区域移植皮肤
- 手术通常在 1 岁后进行，并可能延迟到 18-24 个月
- MUMS 家长对家长匹配
- 电话：1-877-336-5333
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：www.netnet.net/mums/
- 宾州州立大学健康与疾病信息
- 网站：www.hmc.psu.edu/healthinfo/pq/poly.htm
- 遗传性疾病的具体资源和支持小组
- "手和脚。"人类畸形和相关异常（1993）。牛津大学出版社，纽约。
- Novick，Car***"足多指。"eMedicin***www.emedicing.com
- "多指。"健康图书馆。www.mercksource.com
- "多指和并指。"宾州州立大学健康与疾病信息。www.hmc.psu.edu/healthinfo/
本大纲中的信息最后更新于 2001 年。