遗传咨询手册/相互易位
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相互易位
- 他们告诉过你为什么把你转诊到遗传学吗？
- 他们告诉过你关于染色体研究结果的信息吗？
- 你最担心什么？你有什么问题吗？
- 会议概述
- 按照摄入问题
- 他们正在看什么医生？
- 她做过手术，或者安排了手术吗？
- 他们被告知了什么关于舞蹈-沃克畸形和脑积水的信息？
- 他们被告知了什么关于她心脏缺陷的信息？
- 有人和他们谈过未来会发生什么吗？
- 家庭史更新？
- 再次询问智力障碍，学习问题，出生缺陷
- 再次询问家庭中的流产和死产
- 染色体是身体的说明书 - 基因位于所有染色体上
- 从母亲那里得到一份，从父亲那里得到一份
- 向父母展示她的核型并指出重排
- 这就是我们所说的相互易位
- 两条不同染色体的一部分断裂并重新分配到不同的染色体上
- 她的染色体看起来与我们预期略有不同
- 大约每 500 人中就有一人会发生这种情况
- 我们不知道为什么有时会发生这种情况
- 这不是我们可以改变或修复的事情
- 任何人的行为或不作为都没有导致这种情况发生 - 这是一件随机事件
- 我们现在并不真正知道 - 但有一些方法可以尝试找出答案
- 看起来易位是平衡的
- 所有的遗传物质仍然存在，只是重新排列了（显示黄色和粉红色的染色体）
- 大多数情况下，这不会造成问题，因此无法解释为什么出生时患有舞蹈-沃克畸形和心脏问题
- 请记住，染色体上有基因吗？
- 基因之间有空间
- 如果染色体在这些空间中断裂，它不应破坏任何基因，并且所有身体功能仍然应该有效
- 我们期望一个具有平衡相互易位的儿童健康
- 这意味着她的健康问题是由易位以外的其他原因引起的
- 但是...
- 如果一条或两条染色体都在基因中间断裂，或者一条染色体的小部分丢失，可能会导致问题（5%）
- 不幸的是，我们现在无法更仔细地观察她的染色体，因此我们无法判断情况是否如此
- 如果基因被中断或丢失一部分，这可以解释她的问题
- 为了帮助我们确定易位是否平衡，我们需要查看她的父母的染色体
- 如果你都有正常的染色体
- 平衡易位是新的
- 这可能解释舞蹈-沃克畸形和心脏缺陷
- 如果你们中的一方与_____具有相同的平衡易位
- 我们知道你们都没有舞蹈-沃克畸形或心脏缺陷
- 因为你们都没有任何健康问题，我们知道所有遗传信息都存在 - 没有任何东西丢失或中断
- 这意味着她的问题可能还有其他原因
- 在这一点上，很难说
- 一旦我们了解更多关于父母染色体的信息，我们将更好地了解导致舞蹈-沃克畸形和心脏缺陷的原因
- 如果易位似乎是造成这些问题的原因，我们仍然可能无法预测她未来会发生什么
- 如前所述，我们不能总是仔细观察染色体以了解究竟哪些基因可能无法正常工作
- 我们可以肯定的是，她会得到她需要的护理，包括排除任何可能问题的检查，以及在需要时进行身体、职业、言语治疗
- 如果易位不是造成问题的原因，我们可能能够确定另一个原因
- 无论哪种方式，重要的是，她得到她需要的医疗护理
- 如果易位似乎是造成这些问题的原因，我们仍然可能无法预测她未来会发生什么
- 正如我们已经讨论过的那样，平衡相互易位通常不会导致任何身体差异
- 对繁殖有影响
- 任何怀孕的四种可能结果
- 一个具有正常染色体的孩子
- 预计孩子会健康
- 他们不能将易位传给他们的孩子
- 一个平衡易位携带者
- 如果父母健康，我们也期望孩子健康
- 孩子将与我们现在讨论的怀孕有相同的四种可能结果
- 一个具有不平衡易位导致身体或智力障碍的孩子
- 不平衡易位意味着存在额外的或缺失的染色体物质
- 会导致身体差异，医学问题，如心脏缺陷等
- 导致流产或死产的不平衡易位
- 通常，如果额外的或缺失的部分很大（包含大量的染色体物质）
- 遗传物质变化太大，无法让受孕生长
- 一个具有正常染色体的孩子
- 一些具有平衡易位的人存在不孕问题
- 确切的风险评估取决于染色体断裂的位置
- 总的来说，生下一个患有身体或智力障碍孩子的风险为 5%-30%（普通人群为 3%-5%）
- 流产的风险为 20%-30%（普通人群为 15%）
- 请注意风险
- 产前检查 - 羊膜穿刺或绒毛膜取样
- 领养
- 精子或卵子捐赠
- PGD 或 IVF
- 您对我们刚才讨论的内容有什么感受？
- 您是否有任何新的顾虑？
- 向患者提供关于易位的文献
- 如果任何一方父母是易位携带者，会产生内疚或责怪的感觉
- 对目前无法提供解释感到沮丧
- 对未来的恐惧、担忧、焦虑
- Blough, R. "染色体异常." 遗传咨询入门讲座（2002 年）
- Buchholz, J. "常染色体相互易位的遗传咨询." 医学遗传学主题讲座（2002 年）。
- Gardner 和 Sutherland. 染色体异常和遗传咨询（2000 年）。
本提纲中的信息最后更新于 2002 年 9 月。