遗传咨询手册/罗宾综合征
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罗宾综合征
- 罗宾综合征以法国口腔医生皮埃尔·罗宾的名字命名。
- 它通常被认为是下颌发育不良、宽大的U形腭裂和上呼吸道阻塞的组合。
- 罗宾综合征是一种异质性疾病，最常发生在其他综合征的序列中。
- 估计发生率约为每2000个活产婴儿中1个。
- 一些患有罗宾综合征的婴儿在出生后不久便因严重的呼吸道阻塞或各种与生命不相容的潜在综合征（如13号染色体三体）而死亡。
- 因此，人群患病率略低于出生发生率。
- 绝大多数罗宾综合征病例与其他多畸形综合征有关。
- 导致罗宾综合征的大多数综合征是单基因疾病，通常以常染色体显性方式遗传。
- 还有几种X连锁隐性遗传病和隐性遗传病。
- 最常见的致畸剂是胎儿酒精综合征，尽管苯妥英和维甲酸也已被证明具有致畸作用。
- 在一项研究中，只有17%的罗宾综合征病例是孤立的。
- 史蒂克勒综合征和 velocardiofacial 综合征是与之最常相关的两种诊断。
- 对罗宾综合征的初步诊断应该被视为诊断搜索的起点。
- 罗宾综合征可能与除下颌发育不良之外的下颌异常有关，包括下颌后缩和下颌不对称。
- 它也可能由舌肥大和严重的肌肉无力引起。
- 大多数临床医生将下颌发育不良、U形腭裂和上呼吸道阻塞列为罗宾综合征的标准，但有些人可能只使用其中的两个特征。
- 由于罗宾综合征最常是继发于另一种综合征，因此可能存在许多其他异常与这三联征有关。
- 除了观察临床特征外，没有针对罗宾综合征的特定测试。
- 下颌发育不良和腭裂可以通过胎儿超声检查检测到。
- 由于史蒂克勒综合征和 VCF 占所有罗宾综合征病例的近一半，因此对所有患有罗宾综合征的新生儿筛查这些疾病是合适的。
- 罗宾综合征是一个序列，而不是一个综合征。
- 当单个个体中的多个异常是由单一病因引起的时，使用“综合征”一词。
- 当一个个体有多个异常是由单一已知或假定的结构异常或形态发生错误继发引起的时，使用“序列”一词；也就是说，它是一系列事件。
- 罗宾综合征中中断正常发育过程的主要异常是下颌发育不良，或者偶尔是下颌后缩。
- 这种下颌异常在腭融合开始时就存在。因此，舌头不能从垂直腭突之间下降，阻止它们向融合方向生长。
- 虽然舌头最终可能会下降到口腔内，但它可能在头侧生长过大以至于剩下的腭生长无法克服或程序化生长时期结束之后才下降。
- 出生后，下颌发育不良持续存在。当嘴巴闭合且下颌较小或后缩时，舌头在咽部后移（舌后坠），导致呼吸道阻塞和生长发育迟缓。
- 下颌体变短最常见的情况是位置性下颌变形和外在机械力。
- 这可能是由于胎儿拥挤造成的，拥挤可能是由多个胎儿、胎儿位置异常或子宫异常引起的。
- 相关畸形可能包括马蹄足、耳卷曲或肢体挛缩。
- 人们不应期望发现与机械性压迫无关的其他异常。
- 下颌后缩最常见的原因是扁平颅底，它将关节窝和颞下颌关节向后拉离上颌骨。
- 在许多颅面综合征中观察到扁平颅底，最常见的是 VCF。
- 生长和喂养
- 婴儿可能拥有允许其呼吸足以维持生命的边缘性气道，但在喂食时难以维持气道。
- 生长发育迟缓在新生儿期变得明显。
- 超过50%的患有罗宾综合征的婴儿会出现生长发育迟缓和长期喂养问题。
- 在喂食时应通过听诊器评估呼吸音。
- 在大多数情况下，气道问题的解决会导致喂养问题的解决。
- 呼吸
- 罗宾综合征在出生时通常很明显，因为上呼吸道阻塞可能危及生命。
- 无呼吸事件通常是无声的，因为新生儿肺容量无法产生能够引起大声响或鼾声的高负压。
- 与下颌发育不良相关的舌后坠通常被怀疑是导致呼吸道阻塞和无呼吸的原因。
- 其他类型的上呼吸道阻塞包括咽部张力低、肌肉张力不足、喉部异常或气管软化症。
- 治疗取决于呼吸道阻塞的严重程度，在罗宾综合征中，这可能会有所不同。
- 皮埃尔·罗宾网络 www.pierrerobin.org
- 美国腭裂颅面畸形协会 (ACPA) www.cleft.com
- www.geneclinics.org
- 遗传综合征的管理（2001）苏珊娜·B·卡西迪和朱迪思·E·艾伦森。第 323-336 页
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。