遗传咨询手册/拉塞尔-西尔弗综合征
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拉塞尔-西尔弗综合征
- 介绍
- 您了解为什么来到遗传咨询吗？
- 您今天想问什么具体问题？
- 概述本环节将进行的操作
- 获取病史和家族史
- 医生将进行体格检查
- 讨论并回答进一步问题
- 完整的妊娠史
- 母体高血压史
- 致畸原暴露史
- 宫内感染史
- 父母和兄弟姐妹的出生体重和身高
- 病因变化很大
- 10% 的患者有 7 号染色体母体 UPD
- 也观察到常染色体显性和常染色体隐性形式
- 有一些证据表明位于 17 号染色体长臂上的 AD 基因
- 生长和喂养
- 宫内生长迟缓，体重低于妊娠年龄平均值的 3SD
- 出生身长也减少
- 头部周长正常
- 通常难以喂养
- GERD 和胃[检查拼写]排空是普遍的胃肠道疾病
- 生长速度正常
- 成年后仍然身材矮小
- 大多数患者没有生长激素缺乏症
- 发育和行为
- 智商正常
- 早期大运动发育迟缓
- 轻度肌张力低下
- 许多患者有学习障碍
- 颅面部
- 牙齿异常很常见，包括小牙
- 下颌发育不良很常见
- 可能导致继发性腭裂
- 肌肉骨骼
- 肢体长度不对称
- 尚未报道与不对称相关的癌症
- 肢体长度不对称
- 泌尿生殖
- 隐睾
- 尿道下裂
- 偶尔出现肾脏异常
- 最低诊断标准包括
- 宫内生长迟缓
- 出生后生长迟缓
- 头部周长正常
- 三角形脸
- 第五指弯曲畸形
- 精神运动发育正常
- 支持性标准
- 短臂长度
- 肢体长度不对称
- 隐睾
- 肌张力低下
- 智力正常
- 诊断测试
- 7 号染色体微卫星分析
- 任何可能包含宫内生长迟缓的疾病
- 许多染色体疾病
- 15 号染色体远端臂缺失
- 智力障碍、小头畸形、非三角形脸
- 染色体断裂综合征
- 范可尼贫血、奈梅根免疫缺陷综合征和布鲁姆综合征
- 往往有小头畸形
- 胎儿酒精综合征
- 伴皮肤色素沉着的 X 连锁矮身材
- 3-M 综合征
- 骨骼变化，没有三角形脸
- 对有缺乏症的患者使用生长激素
- 对学习障碍进行早期干预
- 根据严重程度评估和治疗肢体不对称
- 生长期间在鞋子里抬高
- 生长结束后进行骨骼延长
- 骺板融合术
- 您是如何应对这种情况的？
- 这个诊断将如何改变护理？
- 这个诊断将如何有利于您？
- 您在保险方面遇到过麻烦吗？
- 您是否考虑要其他孩子？
- 您的所有问题都得到解答了吗？
- 拉塞尔-西尔弗综合征儿童协会，Inc。
- 霍伊特街 22 号
- 新泽西州麦迪逊 07940
- 电话： (201) 377-4531
- 传真： (201) 822-2715
- 拉塞尔-西尔弗支持小组（MAGIC 基金会）
- 北哈莱姆大道 1327 号
- 伊利诺伊州橡树园 60302
- (313) 586-8038
- (800) 3-MAGIC-3
- 电子邮件： [email protected]
- 网站： http://www.nettap.com/~magic/
- 全国罕见病组织，Inc. (NORD)
- 邮政信箱 8923 号
- 康涅狄格州新费尔菲尔德 06812-8923
- (203) 746-6481
- TDD： (203) 746-6481
- 电子邮件： [email protected]
- Saal, HM. “第 20 章：拉塞尔-西尔弗综合征”。《遗传综合征的管理》。苏珊娜·B·卡西迪和朱迪思·E·艾伦森编辑。2001 年。
- GeneClinics：拉塞尔-西尔弗综合征
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。