遗传咨询手册/圣菲利波综合征

圣菲利波综合征

其他名称：粘多糖病III型，A型、B型、C型和D型

• 因此，这是一种在溶酶体中无法正确分解大型糖类的综合征。它是一种溶酶体贮积病。

特征

• MPS疾病中最常见的一种
• 1-3岁时生长正常到快速。之后生长缓慢。
• 1-3岁时发育缓慢，然后恶化
• 身材矮小
• 听力损失
• 步态不良
• 言语障碍
• 行为异常
• 联眉（眉毛连接）
• 轻度心脏受累
• 角膜透明
• 睡眠障碍
• 上呼吸道感染
• 许多人死于肺炎（10-20岁）

遗传学

• 所有类型均为常染色体隐性遗传
• 圣菲利波A型 = 乙酰肝素N-硫酸酯酶缺陷
• 圣菲利波B型 = N-乙酰-α-D-葡萄糖胺酶缺乏
• 圣菲利波C型 = 乙酰辅酶A:α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏
• 圣菲利波D型 = N-乙酰-α-D-葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏

诊断

• 通过上述临床特征（除D型外，所有四种类型均相同）
  • 活动过度
  • 破坏性倾向
  • 四肢无力
• 尿中存在过量的乙酰肝素

资源

• 国家MPS协会

102 Aspen Drive

• Downingtown, PA 19335
• (610) 942-0100
• http://mpssociety.org/index.htm

注释

本提纲中的信息最后更新于2000年。