遗传咨询手册/谢氏综合征

谢氏综合征

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医疗更新

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谢氏综合征

• 定义：这是一种粘多糖代谢病Ⅰ型。这意味着身体难以分解溶酶体中的大分子。它们没有完全分解，而是只排出了部分降解的分子，从而导致储存。因此，溶酶体中物质增加，导致身体各个部位堆积。
• 发病率
  • 1/500,000 出生
• 特征
  • 嘴巴宽，嘴唇丰满
  • 角膜混浊/视力障碍
  • 主动脉瓣缺陷
  • 毛发茂盛
  • 疝气常见
  • 腕管综合征
  • 关节限制导致爪形手。
  • 正常寿命
• 遗传
  • 常染色体隐性遗传
  • 4p16 染色体有缺陷=α-L-艾杜糖醛酸酶基因

建议

• 眼科
• 心脏病学
• 物理治疗
• 职业治疗

治疗

• 骨髓移植 - 实验性
• 胎儿组织移植 - 实验性
• 酶替代 - 实验性（当溶酶体贮积病被发现时，人们寄希望于可以通过酶替代来治疗。当将外源性溶酶体酶注射到患者体内时，这种酶最终可以被酶缺陷细胞吸收。这种吸收由细胞表面的某些受体调节。不同的组织有不同的受体。因此，有必要改变天然酶以使其能够被目标组织吸收。如果设计得当，可以像糖尿病患者注射胰岛素一样定期注射缺失的酶。在许多体外研究中，将纯化的活性酶添加到酶缺陷成纤维细胞的培养基中，溶酶体底物的积累得到了纠正，但体内治疗因产生足够的酶量、免疫问题以及替代酶不能通过血脑屏障等问题而受到阻碍。
• 由于可以预期从外部提供的酶不会通过血脑屏障，因此没有神经系统受累的疾病（例如，马罗托-拉米综合征、莫尔奎病 B、法布里病、晚发型庞贝病）是酶替代治疗的合适候选者。

资源

• 人类遗传病，用通俗易懂的语言解释

http://mcrcr2.med.nyu.edu/murphp01/lysosome/hgd5.htm

• 国家粘多糖代谢病协会

www.mpssociety.org

17 Kraemer Street Hicksville, NY 11801 (516) 432-1797

备注

本大纲中的信息最后更新于 2000 年。