遗传咨询手册/视神经发育不良
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视神经发育不良
- 您对被转介到遗传科的原因有什么了解吗？
- 您对_______的主要担忧是什么？
- 您今天有什么问题要问我们吗？
- 概述本次会议
- 首先想了解一下家族病史
- 然后确认我掌握的医疗信息是否正确
- 我们将与Doktour医生讨论我们获得的信息
- 然后我们将回答您所有问题，并解释我们认为导致____所经历问题的可能原因
- 学习障碍或智力障碍
- 出生缺陷
- 癫痫
- 眼部问题
- 生长问题
- 不育
- 流产史
- 是否有任何人过早或意外死亡
- 慢性健康问题
- 任何似乎在您家庭中遗传的疾病
(遵循表格)
- 解释为什么马赛克型特纳氏综合征被排除在她身材矮小和月经不调的原因之外
- 一种罕见疾病，大脑中部的一些结构没有正常形成
- 这会导致它们的功能发生改变，并出现许多症状和特征性发现
- _______的MRI显示了一些发现，表明她可能患有视神经发育不良
- 视神经指的是大脑的中心结构
- 透明隔是分离大脑中一个充满液体的空间（显示图片）的膜
- _______缺少这层膜。
- 垂体也位于大脑中心，似乎在____中功能不正常。
- 视神经指的是将来自眼睛的信息传递到大脑的视神经
- _______的视神经发育不全且很小
- 发育不良意味着这些结构没有正常形成
- 患有SOD的个体可能出现的症状各不相同，从轻微到严重不等
- 患有SOD的患者可能同时出现任意数量的症状或特征
- 眼部问题
- 如果视神经很小或发育不全，则与大脑的连接较少，因此视力可能会差
- 这被称为视神经发育不全 (ONH)
- 不过，视力通常不会随着时间的推移而下降
- 大多数患有ONH的患者也出现眼球不自主运动，眼球会四处移动，无法很好地聚焦（眼球震颤）
- 脑结构和功能
- 透明隔缺失（无发育）
- 有些人胼胝体异常，胼胝体是连接大脑的神经纤维束
- 其他结构变化（比正常大的充满液体的腔室（脑室）和脑室内的充满液体的囊（囊肿））
- 有时结构的变化会改变功能，有时则不会影响脑功能
- 可能会造成轻微到严重的智力发育迟缓和认知问题
- 有些人也会出现癫痫
- 眼部问题
- 垂体
- 位于大脑中部，是主控腺体
- 产生重要的化学物质（激素），指示身体其他部位的其他腺体产生其他激素
- 这些其他激素是身体正常生长、能量控制和性发育所必需的
- 大约6-10个患有ONH的儿童生长激素分泌不足
- 可以通过生长激素注射治疗
- 生长完成后，GH也必不可少，以维持骨骼强度和正常代谢
- 垂体释放促甲状腺激素 (TSH) 信号，指示颈部的甲状腺分泌甲状腺素
- 甲状腺素是生长和代谢所必需的
- 缺乏甲状腺素会导致：生长迟缓、体重增加、精神功能减退、怕冷、月经不调、皮肤干燥、指甲脆弱、脱发
- 可以通过每天服用药片进行补充
- 指示卵巢和睾丸产生性激素
- 缺乏性激素会导致性发育延迟
- 由肾脏上方的肾上腺分泌
- 垂体分泌的促肾上腺皮质激素 (ACTH) 指示肾上腺分泌皮质醇
- 受伤或生病时需要增加皮质醇分泌量
- 如果垂体不能正常指示肾上腺增加皮质醇分泌，则可能需要每天服用皮质醇药片
- 通过控制尿量来保留体内的水分
- 分泌不足会导致水分流失过多
- 感到口渴、口干，但尿量很多
- 可能会脱水并出现问题（称为尿崩症或水性糖尿病）
- 目前已有治疗方法
- 催乳素水平可能升高
- 目前已知不会导致任何健康问题
- 用于测试垂体功能
- 儿童可能需要进行许多检查和接受服务
- 通常由眼科、内分泌科和神经科进行随访
- 需要早期干预
- 可能需要学校的IEP
- 服务可能包括物理治疗、职业治疗、语言治疗，具体取决于孩子的需求
- 有严重视力问题的人的特殊需求
- 视神经发育不良的确切原因尚不清楚
- 可能是由于妊娠早期（约 6 周）的遗传和环境因素共同作用
- 通常认为是散发性的，这意味着它不是遗传的
- 有报道称，它似乎是常染色体隐性遗传的（存在基因的两个突变拷贝）
- 突变位于 HESX1 基因的同源域
- 在 HESX1 基因同源基因 Hesx1 发生突变的小鼠中发现了类似的表型
- 还发现了 HESX1 中的杂合突变，与较轻的垂体表型相关
- 取决于它是散发病例还是存在突变
- 受影响的兄弟姐妹的记录很少
- 截至 2001 年 11 月初，HESX1 基因的检测在研究基础上可用，但我们需要联系研究人员以了解他们是否仍在寻找突变（研究人员在英国）。
- 可能有很多新信息，而且并不简单
- 如果您愿意，我们可以提供一些书面信息供您阅读
- 可能会后悔没有早点诊断
- 可能会觉得如果早点诊断，可以做更多的事情
- 她未来的计划是什么？
- 她会住在家里还是在集体之家？
- 她是否与任何可以帮助她找工作的人联系？
- 关注家庭 - 家长支持
- www.focusfamilies.org
- 儿童成长魔力基金会
- www.magicfoundation.org/sodp.html
- 视神经发育不良中的激素异常：参考指南
- 玛丽·J·萨兰托尼奥，医学博士，儿科内分泌学家
- 视神经发育不全：家长指南
- 弗朗辛·拉特纳·考夫曼，医学博士
- 尼尔·考夫曼，医学博士
- 马克·博赫特，医学博士
- 美国国立神经疾病和中风研究所
- www.ninds.nih.bov/health_and_medical/disorders/septo-optic.html
- Hellstrom A 等。视神经发育不良儿童 - 如何改进和完善诊断。激素研究第 53 卷增刊 1: 19-25 (2000)。
- Ouvrier R 和 Billson F。视神经发育不全：综述。儿童神经病学杂志。第 1 卷，第 3 期：181-188。(1986)。
- Dattani ML 等。视神经发育不良的分子遗传学。激素研究。第 53 卷增刊 1: 26-33。(2000)。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。