遗传咨询手册/短链酰基辅酶A脱氢酶 (SCAD)
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短链酰基辅酶A脱氢酶 (SCAD)
- 一种脂质代谢障碍，其特征在于短链脂肪酸氧化缺陷，导致神经和胃肠道表现
- SCAD 是线粒体中四种酶之一，负责将短链 (C4-C6) 脂肪酸在 β 氧化途径中分解为 2 个碳片段 (乙酰辅酶 A)
- 纯合子患者无法动员大量的脂肪储存，因此在压力情况下（例如，感染或禁食期间）有发生低血糖的风险，在此期间，长链和中链酰基辅酶 A 脱氢酶无法弥补 SCAD 的缺乏
- 基因图谱位置：12q22-qter
- 常染色体隐性遗传
- 诊断很困难，因为患者不会持续排泄特征性代谢产物
- 对于有提示该疾病的神经异常的患者，有必要收集和分析多个尿液和血浆样本
- 白细胞和培养的皮肤成纤维细胞中 SCAD 活性缺乏
- 产前，可以在培养的绒毛膜绒毛或羊膜细胞中检测到 SCAD 活性缺乏
- 已经确定了两种不同的临床表型
- 一种类型在患有急性酸中毒和肌肉无力（全身性）的婴儿中观察到
- 一种类型在患有慢性肌病（局限于骨骼肌）的中年患者中观察到
- 新生儿发病的病例具有可变的表型
- 包括代谢性酸中毒、生长发育迟缓、发育迟缓、癫痫和肌病
- 没有非酮症性低血糖发作（中链和长链酰基脱氢酶缺乏症的特征）
- 代谢：新生儿酸中毒、低至正常血浆总肉碱、高度酯化
- 胃肠道：喂养不良、呕吐、生长发育迟缓
- 肌肉：进行性骨骼肌无力、肌张力减退
- 神经系统：发育迟缓
- 实验室结果：全身性 SCAD 缺乏、乙基丙二酸尿排泄、肌肉肉碱高度酯化低至正常
- 肌肉：脂质储存肌病
- 实验室结果：骨骼肌肉碱低、骨骼肌线粒体短链酰基辅酶 A（丁酰辅酶 A）缺乏
- 詹姆斯·威廉·拉扎罗基金会
- 4493 Liberty Road
- South Euclid, OH 44121
- 联系人：Jamie Lazzaro
- 电话： (502) 254-2209
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：www.jwlsite.com
- FOD（脂肪氧化障碍）家庭支持小组
- 2041 Tomahawk
- Okemos, MI 48864
- 联系人：Deb Lee Gould，MEd
- 电话： (517) 381-1940
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：www.fodsupport.org
- Bhala A, Willi SM, Rinaldo P, Bennett MJ, Schmidt-Sommerfeld E, Hale DE. "短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏的临床和生化特征." J Pediatr 1995 Jun;126(6):910-5
- OMIM
本概要中的信息最后更新于 2002 年。