遗传咨询手册/矮身材

矮身材

矮身材的考虑因素

• 异常矮身材可能是由骨骼组织、生长或发育的原发性异常（骨骼发育不良 - 代谢或单基因）或骨骼外缺陷（营养、致畸剂、内分泌、心理社会或细胞遗传学）引起的。
• 使用生长曲线并注意种族和家族背景将有助于识别患有病理性矮身材的患者。
• 矮身材的临床评估第一步是确定身体是比例还是不比例。（比例生长表明骨骼外缺陷，而比例失调生长表明骨骼发育不良。）精确的身体测量，如上肢与下肢的比例、坐高、臂展以及手脚尺寸在诊断上很有用。
• 下一步是确定生长缺陷是产前还是产后发生。（产前发生表明胎儿环境损伤或基因缺陷，而产后发生表明慢性疾病、内分泌紊乱或心理社会问题。）
• 应讨论家族身高史并测量父母身高。应了解妊娠史并讨论致畸剂暴露。应进行细胞遗传学研究，包括染色体核型分析。手的骨骼片可以确定骨龄。生长激素测定和甲状腺功能检查应通过内分泌科协调。

生长迟缓的考虑因素

• 生长迟缓一词用于指那些没有明显原因而无法增重，甚至体重减轻的儿童和婴儿。
• 大多数生长迟缓病例是由心理社会因素导致的，这些因素会对儿童的摄入、吸收或利用食物产生不利影响（包括情感剥夺、身体忽视或虐待以及食物剥夺）。
• 生长迟缓可能与身体残疾有关，例如脑瘫或腭裂。
• 生长迟缓也可能是由于难以识别的器官异常或明显的疾病引起，导致生长失败。
• 住院观察和治疗可以量化控制净热量摄入的因素（食物摄入、呕吐和排便），并观察儿童与家人的互动。这种住院治疗通常会导致体重增加显著改善，并提供证据表明环境因素是原因。
• 制作生长图和发育流程表可能可以确定儿童开始生长迟缓的时间点。如果孩子的生长一直稳定，只是略低于预期水平（如果孩子遵循自己的生长曲线），那么可以考虑宪法性矮身材、垂体功能减退症或染色体异常等诊断。
• 如果病史和体检提示任何特定器官系统的异常，则应进行诊断性研究。这可以从常规筛查检查开始，例如血细胞计数和尿液分析。

来源

• 临床遗传学手册。Berini，RY 和 Eva Kahn，Eds。Oradell：医学经济学书籍，1987 年。
• 儿科学教科书。尼尔森。

注释

本提纲中的信息最后更新于 2002 年。