遗传咨询手册/镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血

简介

• 确定患者对镰状细胞病的了解
• 评估患者今天想要解决的问题

什么是镰状细胞病？

• 遗传性血液疾病，影响称为血红蛋白的红细胞的携氧部分
• 镰状细胞性贫血中的血红蛋白形成“镰状”或香蕉形
  • 正常血红蛋白称为血红蛋白 A
  • 镰状细胞血红蛋白称为血红蛋白 S
• 这种形状会导致它在肝脏中被分解，导致血细胞不足
• 镰状细胞病患者会出现疼痛、器官损伤，有时还会早逝
  • 这是由于镰状红细胞阻塞了微小的血管
  • 这会导致阻止血液流向身体的某些部位

诊断

• 通过称为血红蛋白电泳的血液检查进行诊断
  • 血红蛋白 S 含量较高的患者患有镰状细胞病
  • 仅有血红蛋白 A 的患者没有镰状细胞病
  • 同时具有血红蛋白 A 和血红蛋白 S 的患者是杂合子携带者，并具有镰状细胞特征
    • 这意味着他们是镰状细胞基因的携带者
    • 他们通常没有健康问题，但可以将基因遗传给他们的孩子
  • 此测试需要 3 毫升的血液，装在红色盖子的 EDTA 管中
  • 产前检查也可用
  • 在俄亥俄州，儿童现在作为新生儿筛查计划的一部分接受镰状细胞病检测

症状

• 慢性溶血性贫血 - 可能导致能量减少并引起生长迟缓
• 血管闭塞 - 小血管阻塞，可能导致疼痛和组织损伤。
• 脾脏淤血 - 由于储存红细胞，脾脏尺寸增大
• 器官衰竭 - 可能由晚年血流不足引起
• 可能会出现其他问题，例如神经系统影响、中风、慢性眼病、肾脏疾病和腿部溃疡

治疗

• 主要针对症状
• 使用羟基脲等药物增加胎儿血红蛋白
• 血管扩张剂和润滑剂用于预防微血管阻塞，但效果甚微

遗传

• 镰状细胞病以常染色体隐性方式遗传
  • 镰状细胞病患者有两个突变基因拷贝
  • 镰状细胞特征患者有一个正常基因和一个突变基因
• 父母双方都具有镰状细胞特征，其孩子患镰状细胞病的概率为 25%，患镰状细胞特征的概率为 50%，患正常基因且不是携带者的概率为 25%
• 如果一方父母患有镰状细胞病，另一方父母具有镰状细胞特征，那么他们孩子患镰状细胞病的概率为 50%，但孩子会具有镰状细胞特征。
• 如果一方父母患有镰状细胞病，而另一方父母是正常的，那么孩子会具有镰状细胞特征，但患镰状细胞病的概率为 0%。

澄清：为了使孩子患上镰状细胞病，父母双方必须至少有一个异常镰状细胞基因拷贝，换句话说，父母双方都必须具有镰状细胞特征，才能使孩子患上镰状细胞病。

群体遗传学

• 非裔美国人：1/12 是携带者
• 1/400-600 的儿童出生时患有镰状细胞病
• 西班牙裔、希腊人、意大利人、阿拉伯人和印度裔亚洲人等群体也具有较高的携带率

心理社会问题

• 将特征遗传给孩子的内疚
• 具有镰状细胞特征的人可能被当作病人对待，尽管他们没有任何症状
• 具有镰状细胞特征的人也可能更担心自己的健康，尽管他们没有任何症状
• 担心生育决定

资源

• CHMC 辛辛那提综合性镰状细胞病中心

513-636-4541

333 Burnett Avenue

辛辛那提，俄亥俄州 45229

• 俄亥俄州镰状细胞病患者家庭协会，Inc.

141 Tishman Street

哥伦布，俄亥俄州 43228

614-272-1516

• 美国镰状细胞病协会，Inc.

3345 Wilshire Blvd.，套房 1106

洛杉矶，加利福尼亚州 90010-1880

213-736-5455

800-524-7802

参考文献

• Headings, Verle E. “镰状细胞咨询中的心理社会问题” 遗传咨询：心理社会维度。1979 年。
• March of Dimes 公共卫生教育信息表。镰状细胞病。
• Koshy, Mabel. “镰状细胞病” 芝加哥大学
• Ricknagel, D. “镰状细胞综合征”

注释

此大纲中的信息最后更新于 2002 年。