遗传咨询手册/史密斯-梅根综合征
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史密斯-梅根综合征 (SMS) MIM#182290
- 首次描述于 1982 年
- 邻近基因缺失综合征
- 由于低拷贝重复区域的非等位基因同源重组导致的 17p11.2 缺失 (~4 Mb)
- 关键区域 - 约 1 Mb (~25 个基因，RAI1 最重要)
- 几乎所有病例均为从头发生的
- 流行率报告为约 1/25000，但诊断不足
- 发育特征
- 发育迟缓
- 肌张力低下
- 反射减弱
- 嗜睡
- 喂养困难
- 身体特征
- 面部特征特异，随时间变化
- 方形脸
- 短头畸形
- 脸颊丰满
- 眼窝深陷
- 浓眉
- 方形下巴
- 下颌后缩
- 肉质上唇
- 肥厚的唇珠
- 前突（晚期特征）
- 身材矮小 + 生长发育不良
- 行为特征
- 智力低下
- 言语迟缓 +/- 听力障碍
- 头撞
- 自伤行为
- 刻板行为（“自我拥抱” + “舔和翻转”）
- 睡眠障碍（褪黑素昼夜节律颠倒）
- 感觉整合障碍
- 发育特征
- SMS 的诊断基于临床特征模式 + 细胞遗传学/FISH 17p11.2 缺失确认
- FISH 检测超过 95% 的病例
- 如果未确诊为唐氏综合征或普拉德-威利综合征，请考虑 SMS
- 延迟诊断很常见
- 唐氏综合征（一些共同特征）
- 婴儿期肌张力低下
- 中面部发育不良
- 眼睑裂向上倾斜
- 普拉德-威利综合征
- 肌张力低下
- 嗜睡
- 睡眠障碍
- 22q11 缺失（迪乔治/面-心-颜面综合征）
- 言语迟缓
- 心脏异常
- 22q13 缺失
- 脆性 X 染色体综合征
- 自闭症样行为