遗传咨询手册/脊柱裂

脊柱裂

报价风险

• 脊柱裂通常是一个孤立的出生缺陷。

二级超声检查

• 在18-20周时，可以进行高分辨率、有针对性的超声检查，以仔细、专门检查婴儿的脊柱。
• 这是一种无创检查，可以提供安慰，但不能用作诊断工具。
  • 如果看不到任何 NTD 的迹象，也不能保证婴儿没有 NTD。

羊膜穿刺术

• 如果三联筛查结果显示 NTD 风险增加，可以选择进行羊膜穿刺术，这是一种更具侵入性的但更具诊断性的检查。
• 它是什么？
  • 用于从充满液体的囊中获取少量液体样本，该囊体包围着胎儿
  • 在妊娠 15 周或更晚进行
    • 15-18 周是最佳时间，因为它让患者有更多选择
    • 22 周可能是最晚进行的时间，可以留出选择性流产的选项
  • 羊水含有胎儿的尿液以及皮肤、喉咙和消化道的其他细胞
  • 在实验室中研究液体以检测异常情况
• 它能告诉我什么？
  • 羊膜穿刺术可以检测胎儿中某些异常情况。
    • 染色体异常
    • NTDs (脊柱裂)
  • 它可以确定婴儿的性别。
• 它不能告诉我什么？
  • 羊膜穿刺术不能检测所有出生缺陷或智力障碍。
    • 例如，先天性心脏病、唇裂和腭裂无法看到。
    • 此外，羊膜穿刺术无法知道缺陷的严重程度。
• 具体来说，该程序包含哪些内容？
  • 展示羊膜穿刺术的图片。
  • 你将仰卧，双手放在头后。
  • 你的腹部将用酒精或碘消毒。
  • 可能会在你的腹部使用局部麻醉剂。
  • 超声波将用于定位婴儿和胎盘的位置，并找到一个安全的针头插入点。
  • 一根细长的针将被插入皮肤，进入子宫。
  • 前几毫升液体将被丢弃，因为它们可能包含来自你细胞的污染物。
  • 然后取少量（约 1-2 汤匙）液体，然后拔出针头。
  • 该过程本身通常需要约 5 分钟。
  • 婴儿会很快补充被移除的液体。
  • 婴儿的心跳将通过超声波监测。
  • 液体将被送到实验室，结果将在 1-2 周内出来。
  • 存在实验室错误或细胞无法生长的可能性。
    • 在这种情况下，将不得不再次进行该程序。
• 感觉会怎样？
  • 如果使用麻醉剂，你可能感觉不到针头进入皮肤，但仍然会感觉到它进入子宫。
  • 这被描述为剧烈疼痛，类似于月经痉挛，通常持续几秒钟。
  • 你可能在手术后还会感到一些痉挛。
  • 手术后 24 小时内，你应该避免剧烈活动。
  • 如果你出现腹部疼痛或痉挛、阴道出血、阴道流出清澈液体、发烧或其他任何异常情况，请立即联系你的医生。
    • 大约 2% 的女性会出现轻微出血或点状出血。
• 风险是什么？
  • 流产的风险在 1/400 到 1/200 之间。
  • 这意味着该程序造成的怀孕损失的额外风险不超过 0.5%。
  • 存在子宫感染的风险，但小于 1/1,000。
  • 羊膜穿刺术导致出生缺陷的可能性很小 (0.1%)。
  • Rh 阴性的母亲有特殊考虑事项。她们需要在羊膜穿刺术后服用 RhoGam。

其他资源

• 美国脊柱裂协会

SBAA

1-800-621-3142

回顾和总结要点

www.sbhac.ca 加拿大脊柱裂协会

结果报告

• 如果他们正在接受治疗，请讨论他们希望如何接收结果
  • 预约、电话等。
  • 谁会联系他们？
• 讨论选择：选择性流产、领养等。