遗传咨询手册/自然流产和X染色体失活

自然流产和X染色体失活

关于流产的概况

X失活模式严重倾向于一条染色体
- 预计随机失活会使每条染色体大约50%的时间处于失活状态
- 高度倾斜定义为>90%的细胞具有相同的活性X染色体
可能是由于一条X染色体上某个必需基因的突变导致该染色体被身体选择性排除
- 突变可能导致表达它的细胞生长不利
- 该基因必须是必需的，以便在它不能正常发挥作用时细胞死亡
通常不会导致女性出现健康问题
- 如果另一条X染色体也存在X连锁隐性突变，女性将成为显性携带者
- 已经看到患有杜氏肌营养不良症、莱希-尼汉综合征和血友病的女性，其受影响程度与男性一样严重
- 活性X染色体上的突变可能是从父亲的精子中遗传来的新突变，也可能是影响她父亲的突变
导致X失活倾斜的突变是从母亲一方遗传来的
- 母亲一方可能存在影响男性受孕的流产家族史
  - 研究一致表明，X失活倾斜家族的女性多于男性
  - 突变对没有第二条X染色体来补偿的男性来说是致命的
- 患有SXCI的女性流产风险为32%，而普通人群的流产风险为15%
- 在患有SXCI的家庭中，遗传了母亲失活X染色体的女性将失活相同的X染色体

由华盛顿特区儿童国家医疗中心 Eric Hoffman 博士和匹兹堡 Magee-Women's 医院 Allen Hogge 博士协调
将对显示可遗传高度倾斜XCI的家庭进行连锁分析，这些家庭有足够多的成员以获得显著的LOD值
参与要求 (必须符合以下一项)
- 流产超过1次的女性
- 至少有一次男性胎儿自然流产的女性
- X连锁隐性疾病的显性携带者或X连锁显性疾病的无症状携带者
- 具有X染色体重排的女性，包括X-常染色体易位、缺失、重复、倒位
样本要求
- 在室温下将7-10毫升血液送至2个紫色顶部 (EDTA) 试管
- 隔夜邮寄
- 血液抽取和运输费用由研究实验室承担
- 实验室将应要求提供包括真空采血管在内的试剂盒
发送血液时，请附上家系图、填写好的入组表格以及任何相关的临床信息
每位参与者都需要签署知情同意书
结果需要3-5周
对超过两代具有高度倾斜XCI的女性家庭进行连锁分析

电话：866-252-4460

寄送样本至

收件人：Melissa Thouin

CRI/Center III

儿童国家医疗中心

111 Michigan Avenue, NW

华盛顿特区 20010

本概述中的信息最后更新于 2002 年。