遗传咨询手册/Stickler综合征
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Stickler综合征
- 您理解为什么您的医生建议您来我们这里吗？
- 您有任何问题或疑虑吗？
- 您可能已经熟悉Stickler综合征，因为您自己就患有这种疾病，但您的医生可能只是想确保您了解您孩子患病的几率以及孩子可能与您不同的特征或症状。
- 我们也可能能够进行产前检测，以确定您的胎儿是否患有Stickler综合征。
- 您对此感兴趣吗？
- 制定议程：获取病史和家族史，以确定是否存在我们需要讨论的其他风险，回答您可能对Stickler综合征的任何问题，讨论风险。
- 家庭中是否有其他成员被诊断为患有Stickler综合征？
- 任何家族成员有腭裂、复发性耳感染、近视、失明、白内障、青光眼、散光、早发性关节炎、关节过度伸展、30-40岁关节置换、关节僵硬、听力障碍（高音？）、二尖瓣脱垂或扁平中脸？
- 有人年轻或意外死亡吗？
- 有人有智力障碍/学习障碍吗？
- 出生缺陷（心脏缺陷、唇腭裂、脊柱裂）？
- 慢性疾病，如糖尿病或心脏病？
- 有人在年轻时（50岁之前）被诊断出患有癌症吗？
- 一种结缔组织疾病，可影响眼部（眼睛）、颅面（面部结构形成）、听觉（听力）、心血管（心脏）和骨骼系统。
- 结缔组织 (CT) 是人体中最丰富的蛋白质，充当支持组织。CT 可实现弹性拉伸和收紧，尤其是在肌肉中。
- 患病率：1/7500 - 1/10,000 - 症状轻微的个体通常未被诊断出来
- 影响男性和女性
- 症状因患者而异，即使在同一个家庭中也是如此。
- 患者通常不会出现所有症状！！
- 特征包括
- 眼科
- 先天性或早发性白内障。
- 近视（非进行性，新生儿期可检测到） - 可导致视网膜脱落，从而导致失明。
- 青光眼
- 玻璃体异常（填充眼睛的凝胶）。
- 1型以出生时存在残留玻璃体凝胶在视网膜后隙中并被折叠膜包围为特征。
- 2型远不常见，其特征是玻璃体腔内稀疏且不规则增厚的束，具有较轻的眼部发现。
- 玻璃体液异常的类型在家庭中是真实的。
- 颅面
- 中脸发育不良
- 鼻梁凹陷（儿童期）
- 鼻孔前倾（鼻尖向上）
- 腭裂、粘膜下裂或腭裂
- Robin序列（下颌后缩、腭裂和舌后坠）
- 听觉
- 听力障碍（40%） - 障碍程度（通常是高音）是可变的，并且可能是进行性的。
- 感觉神经性听力损失（常见）
- 传导性听力损失也可见。
- 骨骼（问题往往随着年龄的增长而加剧）
- 与未受影响的兄弟姐妹相比，身材矮小
- 没有高个子的马凡氏体型
- 高活动性
- 关节松弛（随着年龄的增长变得不那么突出）
- 轻度脊柱-骺软骨发育不良
- 早发性骨关节炎 - 儿童期关节疼痛可能预示着发病，可能是成年期的主要并发症。
- 脊柱侧弯
- 二尖瓣脱垂（45-50%） - 当心脏瓣膜关闭后突出到下一个腔室时发生。
- 可能由于视力和听力问题导致学习障碍/
- 临床诊断
- 目前，尚无共识的最小临床诊断标准。
- Rose 等人于 2000 年开发了一种评分系统，以帮助诊断。
- 分子检测不能可靠地进行诊断，只能进行确认。
- 眼睛
- 眼科评估 - 至少每年一次，从婴儿期开始。
- -尽早配戴矫正镜片
- -玻璃体视网膜病变的预防性激光光凝。
- 根据需要进行手术以摘除白内障或修复脱落。
- 避免接触性运动等可能导致视网膜脱落的活动。
- 患者应了解与视网膜脱落相关的症状。
- 听力损失
- 基线听力图。
- 听力可能是进行性的，因此建议进行后续评估。
- 关节病
- 全面骨骼评估，包括针对轻度脊柱-骺软骨发育不良的 X 光检查。
- 治疗是使用消炎药的对症治疗。
- 可能避免高冲击力活动。
- 腭裂
- 处理生长和喂养问题 - 让婴儿坐在椅子上喂奶，使用特殊的奶瓶，经常检查体重。
- 耳鼻喉科/颅面评估
- 定期测试听力
- 积极治疗中耳炎，可能需要置入耳管
- 腭裂手术约 9 个月
- 最终进行言语治疗。
- 二尖瓣脱垂
- 使用超声心动图筛查二尖瓣脱垂
- 如果存在二尖瓣脱垂，某些手术需要抗生素预防。
- 常染色体显性遗传
- 每个受影响的父母的孩子的复发风险为 50%。
- 新基因突变的患病率未知
- COL2A1、COL11A1 和 COL11A2 基因中的致病突变，但一些家庭与这些基因座无关。
- COL2A1 基因（在 75% 的家庭中导致疾病）
- 通常具有 1 型玻璃体异常和视网膜脱落的高风险、正常听力或轻度 SNHL 以及早发性关节炎。
- COL11A1
- 通常具有 2 型玻璃体异常和更严重的听力损失
- COL11A2
- 导致“无眼”Stickler 综合征，因为蛋白质不在眼睛中表达 - 又称耳-脊柱-巨骺软骨发育不良 (OSMED)。
- 可用于 COL2A1 和 COL11A1 的临床检测
- 杜兰大学健康科学中心
矩阵 DNA 诊断实验室 新奥尔良，路易斯安那州
- 联系：Charlene Crain，MBA，BSMT（ASCP）
- 电子邮件：[email protected] 电话：（504）988-7706 传真：（504）988-7704
- 方法：直接 DNA
- COL11A2 和未知基因座突变的研究测试可能可用
- 基因诊所
- 如果在受影响的父母中发现了 COL2A1 或 COL11A1 的突变，则存在对患有 Stickler 综合征 50% 风险的胎儿进行产前检测的选项
- 分子检测是在大约 10-12 周妊娠的绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或 16-18 周妊娠的羊膜穿刺术中获得的样本上进行。
- 或者，或与分子遗传检测结合，可以在妊娠 19-20 周进行超声波检查以检测腭裂，
- 但是，并非所有患有 Stickler 综合征的个体都有腭裂，并且腭裂很难在超声波检查中检测到
- 检测在一定程度上取决于胎儿的体位
- 讨论患者患有 Stickler 综合征的经历和感知到的负担
- 讨论未受影响的丈夫/伴侣对该诊断的舒适度。
- 评估他们是否担心生一个患有 Stickler 综合征的孩子？
- 评估患者的支持系统。
- 解决潜在的负罪感。
- 评估她是否需要有关在线支持小组的信息
- 父母和婴儿小组（颅面）
- 联系 Tricia Bender 获取更多信息
- Stickler 相关人士
- 15 Angeline
- Augusta, KS 67010
- www.sticklers.org
- Stickler 综合征支持小组
- 邮政信箱 371
- 沃顿-昂-泰晤士河
- 萨里 KT12 2YS
- www.stickler.org.uk
- GeneClinics 网页：www.geneclinics.org，“Stickler 综合征”。
- “Stickler 相关人士”网站：http://www.sticklers.org/sip/.
- 遗传综合征管理。编辑：S.B. Cassidy 和 J.E. “第 24 章：Stickler 综合征” 作者：Wilkin, DJ, Liberfarb, RM 和 Francomano, CA. Allanson。 (2001) 约翰·威立父子公司。
- 史密斯可识别综合征。“Stickler 综合征” 第 282-285 页。
本概要中的信息最后更新于 2002 年。