遗传咨询手册/特雷彻-科林斯综合征
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特雷彻-科林斯综合征
- 问候并欢迎家人
- 您对遗传学方面有什么问题和疑虑吗？
- 概述议程
- 医疗/发育/家族史更新
- 讨论遗传对特雷彻-科林斯综合征的贡献
- 来自其他专业的专业人员将会与您交谈
- 问题
- 基本信息
- 年龄（岁&月）
- 种族/性别
- 转诊原因
- 病史
- 自上次就诊以来，您是否有过以下情况
- 手术？
- 疾病？
- 住院？
- 健康问题？
- 新药物？
- 自上次就诊以来，您是否有过以下情况
- 治疗史
- 您一直在做什么/我看到您一直在做____________
- 效果如何？
- 您一直在做什么/我看到您一直在做____________
- 发育史
- 学校_________________ 年级____________
- 服务：物理治疗_________职业治疗__________ 言语治疗___________
- 有特殊教育课程吗？
- 早期干预？
- 有私人评估吗？
- 您会如何说__在发育方面起作用？
- 在轨道上？
- 哪些领域缺乏？
- 活动
- ___喜欢做什么？
- 他能与同龄人互动吗？
- 家族史更新
- 新生儿？
- 新的医疗问题（心理或医疗）
- 印象：（讨论诊断，想法）
- 心理社会评估
- 家里的情况怎么样？
- 谁住在家里？
- 您（父母）是否考虑再生育孩子？
- 您（父母）如何处理这种诊断？
- 您发现哪些资源有帮助？
- 您需要更多资源吗？
- 您（父母）有时间照顾自己吗？
- 谁住在附近可以帮助您？
- 当您需要休息时，谁照顾___？
- 您的经济状况如何？
- 您在支付医疗费用方面遇到过困难吗？
- 您需要什么而没有？
- 您需要哪些服务，但您的保险不覆盖？
- 遗传模式：常染色体显性遗传
- 染色体位置：5q32-q33.1
- 分子遗传学
- 缺陷基因：treacle
- 超过50%的病例被认为是由于从头突变导致的
- 可变表达
- 发病率
- 临床特征
- 外耳畸形到几乎完全没有耳朵
- 听力损失
- 下颌非常小（小颌畸形）
- 嘴巴特别大
- 下眼睑缺陷（裂隙）
- 头皮头发延伸到脸颊
- 腭裂
- 诊断
- 孩子通常会表现出正常的智力
- 通常根据以下特征做出诊断，包括
- 眼形异常（眼裂，倾斜）
- 颧骨扁平或发育不良（颧骨）
- 面部裂隙
- 下颌小（小颌畸形或下颌发育不良）
- 耳朵位置低
- 耳朵畸形（耳朵形状异常）
- 耳道异常
- 传导性听力损失
- 眼睛缺陷（裂隙延伸到下眼睑）
- 下眼睑睫毛减少
- 管理和治疗
- 筛查听力损失
- 干预以提高学习成绩
- 对小下巴、腭裂和其他缺陷进行整形手术
- 并发症
- 喂食困难
- 说话困难
- 交流问题
- 视力问题
- 外貌可能导致他人认为问题比实际情况更严重
- 筛查听力损失
- 预后
- 患有特雷彻-科林斯综合征的孩子长大后会成为智力正常的正常功能的成年人。
- 仔细注意任何听力问题有助于确保在学校取得更好的成绩。
- DNA诊断实验室
- 约翰霍普金斯医院
- CMSC 1004
- 600 N. Wolfe St.
- 巴尔的摩，马里兰州 21287
- 联系方式：Barbara Karczeski，MS
- 电子邮件：[email protected]
- 电话：(410) 955-0483
- 传真：(410) 955-0484
| 基因 | TCOF1 |
|---|---|
| 测试 | 通过DNA测序进行直接突变分析 |
| CPT 代码 |
|
| 敏感度 | 78-93% |
| 周转时间 | 5 周 |
| 成本 |
|
| 特殊注意事项 | N/A |
- 细胞à染色体à基因
- 染色体位置：5
- AD 遗传
- 50% 的几率传递一个基因
- 40-50% 的突变是“从头突变”
- 特雷彻-科林斯基金会
- 邮政信箱 683
- 诺里奇，佛蒙特州 05055
- 1-800-823-2055
- www.treachercollinsfnd.org
- 特雷彻-科林斯家庭支持小组（英国）
- 特雷彻-科林斯连接
- 回顾会议/诊断
- 回答额外问题
- 提供资源信息和联系方式
本大纲中的信息最后更新于 2003 年 6 月。