遗传咨询手册/13号染色体三体综合征

13号染色体三体综合征

签约

• 向多伊女士介绍自己。提醒她我们在两天前见过面。
• 小约翰怎么样了？你的担忧是什么？你和你的丈夫对所有事情有什么感觉？同理心
• 记住，小约翰被转介给我们，是为了看看他的基因构成中是否有可能存在一些问题，可以解释他出生时的一些问题。

给出结果

• 我知道那天我们见面的时候事情真的很疯狂。你还记得我们要求抽取小约翰的一些血液来检查他的染色体吗？
• 我们简单谈了一下染色体是如何储存所有遗传信息以及它们是如何从父母那里遗传的，所以我们应该有两套每条染色体的副本。
• 我们今天收到了小约翰的测试结果。不幸的是，它们显示了与我们通常预期看到的情况不同。
• 小约翰有 3 条 13 号染色体。这意味着他患有 13 号染色体三体综合征。
  • 沉默
  • "我很抱歉告诉你这个消息"
  • 回应她的反应
  • 运用同理心

什么是 13 号染色体三体综合征？

• 13 号染色体三体综合征是导致小约翰出生时就患有这些疾病的原因。因为我们的染色体包含所有使我们的身体发育和生长的指令，当染色体数量错误（过多）时，我们的身体就会受到影响，无法正常发育。
• 这就是为什么小约翰体型如此小，为什么他有唇裂和腭裂，为什么他有心脏缺陷，为什么他有额外的手指，以及为什么他以这种方式握住手。这也意味着小约翰的大脑没有正常发育，并且他患有严重的智力障碍（为什么他的头部如此小）。

这意味着什么？

• 我很抱歉告诉你，13 号染色体三体综合征被认为是一种致死性疾病。50% 的患儿会在第一周内死亡，95% 的患儿会在 6 个月内死亡。男性的预后更差。
• 常见死因：呼吸暂停、心肺骤停、先天性心脏病、肺炎
  • 震惊
  • 崩溃

这是怎么发生的？

• 当小约翰被创造出来时，产生他的精子或卵子中有一条额外的这种染色体副本，所以他有 3 条副本。（这很罕见）
• 这不是任何人的错。你并没有做任何导致这种情况发生的事情，也没有任何可以阻止这种情况发生的事情。

我们现在该怎么办？

• 通常不建议对这些孩子进行重大医疗干预。
• 尝试让孩子保持舒适 - 提供食物（胃管）和支持性护理。
• 关于延长生命（呼吸机）、继续住院、在家接受临终关怀支持（Starshine）、入住寄宿家庭（圣约瑟夫之家）的决定 - 有人可以帮助你照顾他。
• 今天不需要做出任何决定。我们会支持你的决定。
  • 你对所有事情有什么感觉？（不知所措、悲伤、愤怒）
  • 同理心
  • 正常化

支持小组信息

• SOFT - 18 号和 13 号染色体三体综合征支持组织
• 同病相怜的家长

随访

• 你还有其他问题或你想讨论的事情吗？
• 我想稍后给你打电话，看看你、小约翰和你的家人怎么样了。稍后也可以见见你的丈夫。
• 这是我的名片 - 如果你有任何问题，随时打电话给我。
• 我会给你写一封信，总结我们今天谈论的所有内容，这样你就不用记住所有内容了。

心理社会问题

• 你将如何告诉你的丈夫？他会有什么反应？
• 你还会告诉谁 - 朋友和家人？
• 你有什么样的支持？
• 不孕 - 试图受孕 8 年... 这对你的婚姻产生了什么影响？
• 辅助生殖技术 - 3 轮 IVF 和 ICSI
• AMA - 43 岁
• 由于流产风险而拒绝产前检测 - 你对此有什么感觉？你会做任何不同的事情吗？
• 对未来孩子感兴趣吗？
• 复发风险 0.5% - 1%（43 岁时，与年龄相关的 CA 风险为 3.23%）
• 这将如何影响你的婚姻？
• 你和你的丈夫过去是如何应对困难情况的？
  • 倾听
  • 多询问她的回答 - 为什么？

笔记

此大纲中的信息最后更新于 2002 年。