遗传咨询手册/18三体综合征
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18三体综合征
- 您知道为什么您被转诊吗？
- 您了解三联筛查吗？您如何理解您的检测结果？
- 您今天想解决什么问题或疑虑？
- 会议概述
- 家族史和病史
- 母体血清筛查的解释
- 结果概述及其含义
- 基因和染色体的解释
- 关于18三体综合征的信息
- 未来选择
- 获取妊娠和家族史信息非常重要，有助于评估妊娠的潜在风险
- 产前评估
- 您怀孕过多少次？是否有过流产或死产？
- 有生育问题吗？
- 末次月经开始于11月？预产期是8月中旬？
- 任何疾病 - 感染、感冒、发烧、皮疹？
- 有任何出血吗？
- 任何暴露 - X 射线（包括牙科）、吸烟、饮酒、娱乐性药物、药物？
- 有任何妊娠问题吗？
- 个人背景 - 职业、宗教、种族、咨询者和伴侣的慢性疾病
- 近亲结婚？
- 家族史
- 回顾之前获取的信息
- 是否有过流产、不孕、死产、出生缺陷？
- 其他慢性疾病、学习障碍、我们未讨论的健康问题？
- 背景
- 筛查检测
- 不是诊断检测
- 用于识别患有某些出生缺陷风险增加的女性
- 然后为这些女性提供诊断检测
- 阴性或“正常”结果并不意味着孩子不会患有出生缺陷
- 阳性结果不是异常的诊断
- 可以识别患有21三体综合征、18三体综合征或开放性神经管缺陷风险增加的女性
- 血液检测
- 在妊娠期间，胎儿和胎盘产物可以在母亲的血清中检测到
- 可以在妊娠 14-22 周提供，但 16-18 周最准确
- 筛查检测
- 间接测量母亲血液中三种物质的水平
- 甲胎蛋白 (AFP)
- 由胎儿的肝脏产生并排泄到羊水中
- 进入母亲的血液，浓度在整个妊娠期间逐渐升高
- 人绒毛膜促性腺激素 (HCG)
- 由胎盘产生的妊娠激素
- 水平在妊娠 10 周达到峰值，并在整个妊娠期间下降
- 非结合雌三醇 (uE3)
- 胎儿和胎盘产生的激素
- 水平在整个妊娠期间升高
- 甲胎蛋白 (AFP)
- 实验室根据三种物质的水平以及其他因素计算女性的风险
- 孕周
- 标记物水平在整个妊娠期间发生变化
- 日期不准确是假阳性的常见原因
- 孕周可以通过超声检查确认
- 母亲年龄
- 多胎妊娠
- 母亲体重
- 体重增加意味着血容量增加
- 标记物在血清中的稀释度会更高，其浓度也会降低
- 母亲种族
- 糖尿病状态
- 胰岛素依赖型糖尿病患者患神经管缺陷的风险增加
- AFP 水平往往较低，因此使用较低的 AFP 截止值
- 孕周
- 您的具体结果
- 每次妊娠都有 3-5% 的先天畸形风险
- 背景风险
- 大多数这些问题在产前无法检测到
- 随着女性年龄的增长，患有某些出生缺陷的风险会增加
- 您妊娠的风险数据
- ONTD：________
- 唐氏综合征：________ 与年龄相关的风险相比 _______
- 18三体综合征：________ 与年龄相关的风险相比 _______
- 筛查结果显示患有 18 三体综合征风险增加
- 发生在 AFP、hCG 和 uE3 水平均低于预期水平时
- 对筛查性能的评估
- 接受检测的每 1,000 名女性中，最多 100 名女性会出现异常结果（最多 10%）
- 这 100 名女性中只有 3 人会生下患有出生缺陷的孩子
- 大多数异常检测结果表明日期错误或上述其他因素未被准确考虑
- 重要的是要记住，检测不能识别所有出生缺陷
- 异常结果可能是正常的变异
- 有时无法解释异常结果 - 第三 trimester 并发症风险增加
- 检测可以检测到
- 60% 的 18 三体综合征
- 80% 的 ONTD
- 60% 的唐氏综合征
- 接受检测的每 1,000 名女性中，最多 100 名女性会出现异常结果（最多 10%）
- 每次妊娠都有 3-5% 的先天畸形风险
- 临床表现
- 会导致心脏问题、肾脏问题和其他健康问题
- 通常在出生后的第一年内死亡
- 存活的孩子会患有严重的智力障碍
- 妊娠损失风险增加
- 超声检查
- 确认孕周或识别多胎妊娠，以帮助解释三联筛查结果
- 可以检测到许多主要的出生缺陷 - 如果可视化没有限制，则可以排除 95% 的 NTD
- 许多患有 18 三体综合征的胎儿在超声检查中可以识别出某些“标记”
- 生长迟缓
- 单脐动脉
- 心脏问题
- 羊水过多
- 无法诊断染色体异常
- 羊膜穿刺术
- 在妊娠 15 周后进行
- 某些疾病的诊断检测
- 胎儿染色体分析的准确率为 99.7%
- 通过检测 AFAFP 检测到 96% 的开放性神经管缺陷
- 无法检测到所有出生缺陷或智力障碍
- 由于手术导致的妊娠损失风险为 0.5%
- 如果感兴趣，请解释羊膜穿刺术
- 将针头穿过子宫，插入腹部，提取含有胎儿细胞的羊水样本，用于核型分析
- 手术过程
- 超声检查定位胎儿和胎盘
- 用洗必泰清洁腹部，并使用局部麻醉剂（利多卡因）麻醉皮肤外层
- 医师在超声引导下，将针头插入腹部，穿过子宫
- 针头插入 1-2 分钟
- 可能会感到一些类似月经痉挛的不适
- 将液体送往实验室，结果将在 1-2 周内出来
- 建议
- 24 小时内不要进行剧烈运动
- 如果出现严重痉挛、出血或液体泄漏，请通知医生，因为存在很小的感染风险
- Rh 阴性母亲应服用 RhoGAM
- 强调选择的重要性
- 宗教信仰影响着对检测和终止妊娠的决定
- 由于家庭医生的建议而产生的愤怒、不信任
- 焦虑、悲伤、难以置信、恐惧，担心患有 21 三体综合征的可能性
- 在可能的情况下提供安慰
- 解释产前诊断的好处，帮助在情感上、精神上和社会上为生下一个患有染色体异常的孩子做好准备
- 假阳性可能会导致不必要的焦虑
18 三体综合征基金会：www.trisomy18.org
- Creasy RK 和 Resnik R，编辑。（1994）母婴医学 62-84。
- “母体血液筛查”。（2001）March of Dimes 事实说明书。http://www.modimes.org。
- Gardner RJM 和 Sutherland GR。（1996）染色体异常和遗传咨询 325-371。
- Milunsky A，编辑。（1998）遗传疾病和胎儿：诊断、预防和治疗 179-23**
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。