遗传咨询手册/特纳综合征

特纳综合征

(Ullrich-Turner 综合征或 Bonnevie-Ullrich-Turner 综合征)

发病率

• 新生儿筛查人群中，每 2,500 - 5,000 名活产女婴中约有 1 例。
• 可能占所有受孕的 1%-2%（在妊娠丢失中更常见）。
• 95-99% 的胎儿在妊娠早期流产。
• 通常是散发性，与 AMA 无关。
• 后续妊娠的复发风险没有增加。

预后

• 特纳综合征妊娠中早产更常见。
• 足月新生儿平均出生体重在 25-50% 位数之间。
• 平均长度在正常女性的 5% 位数。
• 到 18 个月时，大多数儿童的生长速度在身高 3% 位数或以下。
• 大多数人认为用生长激素治疗是标准护理方法（尽管没有缺乏），身高差异似乎只有几厘米（一些研究没有证实这一点）。
• 大多数成年人适应了矮小的身材。
• 喂养问题很常见，包括频繁的吐口水、呕吐以及吸吮和吸附困难，也可能出现胃食管反流和生长不良。
• 肥胖可能是儿童后期和成年期的主要问题（热量摄入过多，能量消耗减少——矮个子女孩不太可能进行体育活动，而不是内在的代谢异常）。

治疗/筛查

• 鼓励体育活动。
• 进行营养方面的教育。
• 激素替代疗法（家庭知情决策似乎是安全的，但长期数据不多），从 4 岁开始。
• 根据年龄而不是身高进行适当的治疗。
• 建议每年进行超声心动图检查。
• 从几岁开始，每隔一年进行甲状腺功能筛查，成年人每年进行一次。
• 定期进行尿液分析以检查葡萄糖。
• 大约 14 岁开始卵巢激素治疗。
• 婴儿期进行眼科检查，如有任何问题，随时转诊。

预期寿命

• 对 156 例特纳综合征患者进行的一项研究发现，死亡率比预期高 5 倍（15 例死亡），排除先天性心脏病后，死亡率高 3 倍。
• 500 例活产患者系列中，有 25 例死亡，其中 10 例死于 CHD 并发症。
• 215 例成年人中，有 5 例心血管疾病，2 例意外，1 例恶性高热，1 例 AML，1 例急性发热综合征，3 例老年病。

身体特征

• 身材矮小。
• 高拱形腭。
• 耳朵突出。
• 颈部蹼状。
• 低后发际线：三叉戟形。
• 手臂的提携角增加。
• 手脚肿胀（淋巴水肿），可能需要几个月到几年才能消失。
• 指甲床发育不良。
• 多个色素痣。

可能的健康问题

• 还注意到明显的胃食管反流和生长不良。
• 可见耳部感染和感觉神经性听力损失。
• 约 40% 的患者发现有结构性肾脏畸形：马蹄肾、输尿管重复。
• 少数人会出现反复性尿路感染和肾盂积水。
• 心脏异常：估计 17-45% 的患者患有主动脉缩窄、二尖瓣主动脉瓣、左心发育不全、室间隔缺损（主动脉夹层风险可能增加）。
• 高血压和二尖瓣脱垂。
• 条索状性腺，卵母细胞缺失，子宫正常，但可能偏小。
• 90% 的患者需要雌激素来启动青春期，并需要孕激素来维持月经。
• 缺乏青春期发育，月经没有来潮（97%）。
• 不孕率 99%。
• 髌骨脱位和膝盖疼痛很常见。
• 自身免疫性疾病发生率增加。
• 成年人中，甲状腺功能减退很常见，占 15-30%。

发展和行为

• 通常智商平均值在正常范围内，与兄弟姐妹相比，偏向左侧 10-12 分。
• 约 10% 的患者有明显延迟，需要特殊教育，并且可能在成年后需要持续的职业或生活方面的帮助。
• 语言智商和操作智商之间存在差异（语言智商通常正常，操作智商低 10-12 分）。
• 视觉空间方面的缺陷：复制设计、记忆视觉模式、左右方向、数学。
• 一些研究表明，年轻女孩的焦虑程度增加，大女孩的社交退缩和抑郁症状。
• 一些女孩可能表现出多动症、行为不成熟、注意力难以集中。
• 与年龄匹配的同龄人相比，她们晚点开始约会、离家和结婚。
• 调查表明：大多数受过良好教育，大多数人在工作中表现出色，但存在方法学上的问题。

生殖选择

• 使用供体卵子进行 IVF（已经取得成功），费用昂贵，保险不一定会报销，93 名女性中超过 230 例妊娠（1995 年），流产风险（如果生育能力高，21 三体综合征的风险更高）。
• 收养。

可能的社会心理问题

• 很难抚养有许多医疗问题的孩子。
• 即使没有额外的担忧，平衡两个孩子的照顾也可能很困难。
• 对孩子不能拥有亲生孩子的可能性感到失望。

资源

• http://www.turnersyndrome.org/（美国特纳综合征协会网站）。

参考文献

• 特纳综合征儿童的健康监督。美国儿科学会政策声明。1995 年 12 月，第 1166-1173 页。
• Sybert VP（2001）。特纳综合征。遗传综合征的管理。编辑 Cassidy SB，Allanson JE。Wiley-Liss，Inc。

备注

本提纲中的信息最后更新时间为 2001 年。