遗传咨询手册/特纳综合征-2
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特纳综合征
- 介绍并确认之前的联系
- 预先警告，为认知和情感准备提供机会
- 两周前我们见面时，Doktour 医生为您订购了一项染色体测试，以查看您是否有任何缺失或额外的遗传物质，这可能解释了您为什么身材矮小以及为什么您还没有开始月经。
- 确认之前的访问-讨论特纳综合征
- 正如我们上次讨论的那样，患有特纳综合征的个体只有一个 X 染色体，而不是预期的两份拷贝（显示视觉辅助以加强）。
- 患有特纳综合征的女性无法生育，因为不会发生排卵。
- 确认她的痛苦
- 我知道您和您的未婚夫非常期待生孩子，我很抱歉结果是这样。
-来自接受这种诊断的人的编辑：在那一刻，一个很有帮助的说法是，例如，“如果你想成为一个母亲，你就会成为。”
（在整个讨论过程中评估理解力）
- 今天我们可以讨论很多方面。关于特纳综合征，我们可以讨论多或少，取决于您的意愿。
- 我们今天可以讨论的方面
- 这种情况是如何发生的，诊断对您的意义，生育选择。
- 您想谈谈什么？
- 这是怎么回事？
- 基因和染色体-如果需要，不那么具体
- 您的部分遗传物质缺失-您只有一个 X 染色体，而不是预期的两份拷贝。
- X 染色体是性染色体之一，女性需要两份拷贝才能按预期发生性发育。
- 强化（考虑到家族史中身材矮小和“发育迟缓”）特纳综合征不会在家庭中遗传
- 这是怎么回事？
- 轻微的生理差异：短脖子，发际线低，胸部宽，指甲小，并且通常有许多痣。
- 患有特纳综合征的女性与没有特纳综合征的女性看起来并没有太大的区别。在大多数情况下，您和我都无法区分-通常只有经过训练的人才能识别出这些差异。
- 医疗并发症
- 内分泌
- 卵巢发育不全，因此卵巢产生的雌激素和孕激素不会产生。
- 这些激素是必需的
- 性征的发育和维持
- 为怀孕准备子宫
- 乳腺的发育
- 激素替代方案-促进性征并开始月经。
- 特纳综合征中常见甲状腺功能减退症（T3 和 T4 甲状腺分泌不足）
- 肾脏异常-
- 有时肾脏融合在一起，或者输尿管重复（这只是意味着您患 UTI 的风险更高）
- 订购肾脏超声检查
- 心脏异常-
- 主动脉缩窄，室间隔缺损，二尖瓣主动脉瓣
- 有些人出生时患有心脏缺陷-（大约 15-20%）
- 患有主动脉缩窄或二尖瓣主动脉瓣的患者，患其他并发症（主动脉瘤）的风险更高。
- 特纳综合征患者也常出现高血压。
- 风险随着年龄和肥胖的增加而增加
- 需要定期进行血压检查
- 我们需要订购一个心脏超声检查（一种超声检查，我们可以用它来可视化心脏的所有内部部位）
- 听力
- 慢性耳部感染发生率较高（80%）
- 一些听力损失可能是由于慢性感染造成的
- 眼科
- 一半的女孩会出现眼部问题
- 斜视
- 眼睑下垂
- 远视
- 近视
- 白内障
- 眼球震颤
- 肌肉骨骼
- 身材矮小（100%）
- 肘外翻（肘部承重角增大）
- 一半的女孩会出现眼部问题
- 淋巴水肿-
- 子宫内肿胀是特纳综合征的主要特征
- 内分泌
- 带回信息：我们将为您安排一些测试
- 心脏超声检查
- 肾脏超声检查（也评估卵巢和子宫）
- 定期进行血压检查-监测高血压
- 去看内分泌科医生以进行激素替代治疗
- 每年筛查甲状腺功能
- 计划生育选择
- （嵌合体中曾发生自然妊娠-一些细胞既有 X，也只有一份 X）-除非客户希望这样做，否则不要讨论。
- 辅助生殖技术 (ART)- 虽然不会发生排卵，但子宫通常在结构上是正常的，这意味着患有特纳综合征的女性能够生育孩子。
- 试管受精：捐赠卵子 + 未婚夫的精子，在实验室里创造胚胎，然后将胚胎植入您的子宫。
- 不过很贵
- 在怀孕早期用雌二醇和孕激素治疗，直到胎盘产生足够的激素
- 领养
- 如果您决定这是您的选择，可以提供该地区中心的信息。
- 预期寿命
- 研究表明，如果不存在心脏或肾脏缺陷，患有特纳综合征的个体具有正常的预期寿命。
- 计划生育选择
- 你现在感觉怎么样？
- 您有什么问题吗？
- 您明白我的意思吗？
- 告诉我你现在感觉如何……
- 正常化……这样感觉很正常
- 承认患者对消息的反应
- 这对您来说一定很令人难以置信
- 我看得出来这对您来说很难……我为您的痛苦感到难过
- 您过去是如何处理困难局面的？
- 您在该地区有家人或朋友吗？
- 提供希望……讨论计划生育选择……没有减少寿命……与 TS 相关的许多医疗问题，我们知道您没有。
- 我明天下午会给你打电话，可以吗？
- 我已经安排了在下周见面的预约。您的未婚夫会回来吗？
- 我将为您安排进行测试的预约，并将告知您这些日期。
- 这些不是必须明天就做的紧急测试。您已经带着特纳综合征生活了 27 年。没有什么改变，只是您现在知道自己为什么身材矮小以及为什么还没有开始月经。
- 患者资料单信息：（为患者打印一份副本）
- http://www.endo-society.org
- http://www.turner-syndrome-us.org
- http://www.tensiometre24.com
- 提供有关特纳综合征的医疗事实的信息，会员专属网站，提供聊天室、留言板和通讯。
- 这个网站会提供我们今天讨论的许多相同信息。
- 美国儿科学会遗传学委员会 (1005)。特纳综合征儿童的健康监督。儿科。96: 1166-1173。
- Sybert VP (2001)。特纳综合征。在：遗传综合征的管理。编辑：Cassidy SB，Allanson JE。Wiley-Liss, Inc。
- Schorry 博士的临床遗传学讲义。
- http://www.turner-syndrome-us.org
- 提供有关特纳综合征的医疗事实的信息，会员专属网站，提供聊天室、留言板和通讯。
- 心脏超声检查
- 肾脏超声检查（也评估卵巢和子宫）
- 定期进行血压检查-监测高血压
- 每年筛查甲状腺功能
- 我们还将安排您与内分泌科医生会诊，讨论激素替代治疗。
该大纲中的信息最后更新于 2001 年。