遗传咨询手册/VATER 综合征
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VATER 综合征
- VATER 综合征是针对一组散发性发现的缩写，这些发现一起出现的频率比随机情况更高。
- 与这种星状体相关的主要异常包括：脊椎缺陷、肛门闭锁、气管食管瘘、食管闭锁和肾脏/桡骨缺陷。
- 有时使用术语 VACTERL 综合征代替 VATER，因为该缩写词更明确地识别了两个额外的特征（心脏和肢体/桡骨）。
- VATER/VACTERL 综合征代表一个由 7 种异常组成的核心组（见上文），但很少有患者同时患有所有 7 种特征。
- 每个患者的特征平均数为 3 到 4 个，但尚未就这些特征中的哪些特征或哪些组合构成可靠诊断达成一致意见。
- 有人提出，至少在受累的 3 个地理区域（肢体、胸部和骨盆/下腹部）中的每个区域都应存在 1 种异常，才能构成“可靠”诊断。
- 因此，要被认定为“可能的”VATER/VACTERL 综合征，需要在 2 个地理区域中至少存在 2 种异常。
- VATER/VACERL 代表了“排除诊断”的典型例子。没有面部特征来帮助模式识别，其核心特征在其他情况和综合征中也很常见。
- 因此，临床医生需要排除所有其他类似的临床实体，获得正常的染色体分析，并排除早期妊娠期间的致畸因素暴露。
- 患有 VATER/VACTERL 综合征的儿童的长期预后是可变的。
- 从预后角度来看，每个外科手术异常似乎都是独立的。
- 如果每个外科手术缺陷都能得到令人满意的修复和/或药物治疗，预后就会很好。如果某些缺陷无法完全修复或持续存在后遗症，则预后就是所有残留问题的总和。
- 智力通常有良好的预后。
- VATER/VACTERL 综合征中出现的其他异常和畸形包括
o 单脐动脉 o 唇裂 o 多指（轴前） o 小肠闭锁 o 耳廓畸形 o 生殖器/泌尿生殖器缺陷
- 还报道了罕见的尾部发育不全和下肢缺陷病例。
- 偶尔会出现原因不明的宫内生长迟缓。
- 在考虑 VATER/VACTERL 综合征时，鉴别诊断清单很长，因为许多异常可能是其他综合征的组成部分。
- 先天性心脏衰竭、肾功能障碍或胃肠道疾病会导致生长不良；因此，应评估热量摄入的充足性。可能需要胃造口管喂养。
- 可能出现早期的精神运动发育迟缓和行为问题。
- 可能会出现不良的自我形象，尤其是在患有肢体缺陷、身材矮小、复杂的肛门闭锁伴有持续性肠道问题或外生殖器畸形的儿童中。
- 脊椎畸形通常不严重，最常发生在上胸椎到中胸椎和腰椎区域，骶骨和下颈椎缺陷较少见。半椎体最常见，但也可能发现节段性发育不全和融合的椎体。
- 肢体畸形局限于上肢，通常是轴前的，涉及拇指和桡骨发育不全或缺失。这些缺陷通常是双侧的，但程度往往不对称。
- 50-60% 的 VATER/VACTERL 综合征患者患有气管食管瘘或食管闭锁。如果这些异常患者的其他相关异常可以接受治疗，大多数患有这些异常的儿童可以存活。
- 大约 37% 的患有气管食管瘘和食管闭锁的患者患有心脏缺陷。
- 肛门闭锁（无肛门）需要立即关注。肛门闭锁的存在与外生殖器异常、泌尿生殖道内异常和腰骶椎脊椎缺陷的发生率增加有关。
- 从临床管理的角度来看，VATER/VACTERL 综合征非常复杂，因为其 7 种核心特征都可能需要外科手术干预。
- 对于任何一个孩子来说，可能需要大量专家，包括遗传学家、骨科医生、泌尿科医生、心脏外科医生、肾脏科医生、胃肠科医生、肺科医生、理疗师、营养师、心理学家等等。
- 大多数专家需要长期随访，这对孩子和家庭来说都是一项艰巨的任务。
- 由于经常出现长时间的住院治疗，理疗和婴儿刺激非常重要。
- VATER 综合征是一种相对常见的非随机性多畸形疾病。
- 据报道，发生率为 10,000 人中 1.6 人（卡西迪）。
- 尚未确定 VATER/VACTERL 综合征的一致或反复发作的病因。在糖尿病母亲的后代中报道的频率较高。
- 大多数病例是散发性事件，复发风险很低。
- 人们普遍认为，这是一种异质性疾病，各种尚未确定的病因通过共同的胚胎发育途径发挥作用。
- 畸形模式通常是散发性的；因此，复发风险可能很低（<1%）。
- TEF/VATER 国际支持网络
o 由格雷格和特里·伯克负责 o (301) 952-6837
- VATER 连接网站
o www.vaterconection.org/main.htm
- 食管闭锁：食管先天性发育不全
- 肛门闭锁：无肛门，无开口的肛门
- 气管食管瘘：气管和食管之间的先天性缺陷，是由于肺在发育过程中未能与消化道分离而导致的。需要手术来预防新生儿反复发生吸入性肺炎。
- 尿道下裂：男性尿道在阴茎腹侧的异常先天性开口。
- 肛门成形术：肛门的重建手术
- 结肠造口术：将结肠的一部分通过腹壁开口到皮肤表面。
- 尼森胃底折叠术：通过用胃底的邻近部分包裹胃贲门来进行食管疝或胃食管反流的手术矫正。该手术重建了胃食管角，并防止胃向胸腔内移位。
- 卡西迪，苏珊娜·B.，朱迪思·E.·艾伦森。遗传综合征管理。第 28 章：布莱恩·D·霍尔的 VATER 综合征，第 485-497 页，2001 年。
- OMIM 在线，网址为 www.ncbi.nih.gov
- 史密斯的第 664 页
本提纲中的信息最后更新于 2002 年。