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遗传咨询手册/范德伍德综合征

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范德伍德综合征

病因学

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  • 常染色体显性遗传
  • 1q32-41 上的 IRF6 (干扰素调节因子 6) 的间隙缺失

症状

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  • 下唇凹陷 (80%)
  • 水样粘液分泌物，唾液过多
  • 牙齿缺失
  • 缺少门牙（中切牙/侧切牙）、犬齿和/或双尖牙
  • 唇裂伴/不伴腭裂（伴/不伴第二前磨牙缺失）
  • 悬雍垂裂

治疗

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  • 瘘管（副唾液腺）的手术矫正
取自 "https://wikibooks.cn/w/index.php?title=Handbook_of_Genetic_Counseling/Van_Der_Woude_syndrome&oldid=3307059"
华夏公益教科书