遗传咨询手册/面心血管综合征 (VCF)
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面心血管综合征 (VCF)
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- VCF 是过去文献中使用的另一种名称，指代目前被称为 22q11 缺失综合征的疾病。
- 一种高度可变的综合征，包括先天性心脏病、畸形特征、腭裂和其他异常，以及一定程度的学习障碍或智力迟滞。
- 患有 VCF 的儿童通常有喂养问题和言语问题。
- VCF 发生在约 1/4000 的活产婴儿中。
- 约 90% 的 VCF 患者在 22q11.2 处存在缺失。
- 大多数病例是新发突变的结果。
- 在 10-20% 的病例中，其中一个父母也存在缺失和 VCF 表型。
- 患有 VCF 的儿童有 50% 的几率遗传到缺失。
- 新发突变儿童的父母再次生育患病孩子的风险很低。
- 心脏缺陷
- 约 74% 的患者存在先天性心脏病。
- 这些缺陷通常是动脉圆锥缺陷。
- 法洛四联症 - 22%
- 中断主动脉弓 - 15%
- 室间隔缺损 - 13%
- 动脉干 - 7%
- 其他缺陷 - 17%
- 腭
- 69% 的患者存在腭裂缺陷。
- 腭咽闭合不全 (VPI) 是最常见的缺陷 (27%)。
- 腭咽瓣的异常，而腭咽瓣是正常言语所必需的。
- 可导致鼻音过重、鼻腔气体逸出或其他言语问题。
- 黏膜下和明显的腭裂也很常见。
- 喂养
- 30% 的患者有喂养问题。
- 鼻腔反流是最常见的问题。
- 许多喂养问题是腭裂缺陷造成的。
- 胸腺
- 许多患者（特别是那些患有二氏综合征的患者）存在胸腺发育不良或缺失。
- 这会导致 T 细胞减少，从而导致免疫反应降低。
- 胸腺缺失也会导致低钙血症，可能导致癫痫发作。
- 畸形学
- 各种畸形特征与 VCF 相关。
- 小头畸形
- 眼裂狭窄
- 鼻根宽
- 鼻尖球状
- 上唇薄
- 下颌后缩
- 身材矮小
- 眼和耳异常
- 神经缺陷
- 大多数患者存在一定程度的学习障碍或智力迟滞。
- 智力通常在低常范围内。
- 通常有语言障碍。
- 特别是阅读理解和表达性语言。
- 其他相关疾病
- 肾脏：可能出现多囊肾或发育不良。
- 生长：由于缺乏生长激素，在某些情况下可能体型较小。
- 类风湿关节炎：比一般人群更常见。
- 染色体区域被称为 DGCR。
- 荧光原位杂交 (FISH) 分析可用于识别 22 号染色体上的缺失。
- 应同时进行染色体分析，以确定偶尔由 22 号染色体的一部分易位造成的破坏。
- 监测心脏功能。
- 如有必要，修复缺陷。
- 评估腭裂。
- 对喂养问题进行干预。
- 如有必要，修复腭裂。
- 监测血钙水平。
- 肾脏超声检查肾脏。
- 监测淋巴细胞。
- 对于免疫反应降低的患者，避免使用活病毒疫苗。
- 在发育初期提供言语治疗。
- 为学校提供早期干预。
- 对 VCF 可能出现的各种问题的担忧。
- 父母可能会因诊断而感到内疚或愤怒。
- 如果未发现突变，可能会感到困惑。
- 患有 VCF 的儿童由于学习障碍而产生的自尊问题。
- 由于言语障碍而导致的社会污名。
- "阳光下的面孔：22q11.2 缺失" 编者：Donna McDonald-McGinn、Brenda Finucane 和 Elaine Zackai。2000 年。
- GeneClinics：22q11 缺失综合征
- Rommel, N.、Vantrappen, G.、Swillen, A.、Devriendt, K.、Feenstra, L. 和 Fryns, J.P. "对 50 例面心血管综合征患者的喂养和言语障碍的回顾性分析" 遗传咨询。10.1: 71-78, 1999
- Saal, Howard。第 4 章：遗传学评估和常见的颅面综合征
- 腭裂和颅面畸形：对言语和共鸣的影响 第 2 章："腭咽功能障碍 (VPD) 和共鸣障碍"
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。