遗传咨询手册/腭咽闭合不全 (VPI)

腭咽闭合不全 (VPI)

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入院和家族史

• 很重要，因为我们需要确定 VPI 是孤立的还是遗传综合征的一部分。
  • 以确保对遗传病症的任何可能影响进行最佳的医疗治疗。
  • 确定遗传模式和复发风险。
• 询问妊娠期间的暴露情况/药物/疾病。
• 引出病史。
• 询问家族中是否有裂唇/腭裂、出生缺陷、心脏问题、学习障碍、早逝、流产等病史。

遗传病因和自然史

• 由腭咽瓣在言语过程中无法闭合导致。
  • 腭帆（口腔后部的软腭部分）将口腔与鼻腔隔开。
  • 通常情况下，瓣膜是打开的，以便空气流通，但在言语过程中应该关闭。
  • 咽部（喉咙）的肌肉也会收缩，使咽壁向内移动。
  • 如果腭帆不够长，无法盖住孔洞，咽部过宽，或腭帆或咽部肌肉无力导致无法闭合，就会发生 VPI。
• 术语
  • 腭咽闭合不全 - 腭咽功能障碍的通用术语。
  • 腭咽闭合不全 - 导致无法充分闭合的解剖或结构缺陷。
  • 腭咽闭合无能 - 导致结构运动不良的神经运动或生理疾病。
  • 腭咽误学 - 由于不恰当地学习合适的发音模式而导致闭合不足。
• 常发生于有腭裂史或隐性腭裂的个体。
• 可能与遗传综合征或潜在的先天性畸形有关。
  • 面唇腭裂综合征 (VCF)
    • 在该诊所中，约 20% 的 VPI 个体被诊断为 VCF。
    • 高度可变的病症。
      • 动脉干心脏缺陷 (50%)
      • 颈动脉扭曲和内侧移位。
      • 特征性面容。
        • 小头畸形。
        • 睑裂狭窄。
        • 鼻根宽。
        • 球状鼻尖。
        • 垂直性上颌过长。
        • 上唇薄。
        • 脸长。
        • 下颌后缩。
        • 轻微的耳廓异常。
      • 身材矮小（低于第 10 百分位数）。
      • 肾脏或泌尿道异常。
      • 二氏-吉格综合征。
      • 肌张力低下。
      • 学习障碍或智力障碍。
      • 行为问题。
    • FISH 研究发现 90% 的患者存在 22q11 的缺失。
  • 斯蒂克勒综合征。
    • 腭裂最常见的原因。
    • 常染色体显性遗传，表现力各不相同。
      • 典型表现。
        • 皮埃尔-罗宾综合征。
        • 早发性骨关节炎。
        • 重度近视和视网膜脱离。
      • 感觉神经性耳聋和传导性耳聋。
      • 特征性面容。
        • 婴儿期下颌后缩。
        • 面部轮廓扁平。
        • 内眦赘皮。
        • 中面部发育不良。
        • 鼻梁扁平。
      • 发育通常正常。
    • 由于遗传异质性，通常通过临床诊断。
• 可能由妊娠期间的致畸作用导致。
  • • 腭发育的关键时期为第 8-11 周。
    • 包括病毒、药物、感染和辐射。

临床特征

• 鼻音过重。
• 鼻音气流。
• 辅音弱或省略。
• 发音长度短。
• 语速和语音片段持续时间改变。
• 代偿性和强制性发音。
  • 口腔辅音鼻化。
  • 声门闭锁。
  • 鼻吸。
  • 气音。

评估

• 由多学科团队进行。
• 感知语音评估。
  • 倾听语音，观察发音过程中的面部运动。
  • 检测鼻腔气流异常。
    • 鼻音计。
    • 气流测量。
• 内窥镜检查。
  • 在言语过程中可视化瓣膜机制。
  • 通过鼻腔通道插入柔性管。
• 多视图影像增强造影。
  • 适用于太小的无法进行内窥镜检查的儿童。
  • 可能需要使用钡进行对比。

管理

• 非手术
  • 轻度 VPI 病例。
  • 言语治疗，以改善发音并加强闭合模式。
  • 假体装置。
    • 适用于无法接受手术或反复手术无效的患者。
    • 堵塞器（牙科假体），延伸到腭咽空间，当咽壁向内移动时，关闭瓣膜。
    • 腭提升器将软腭抬高到适当位置，以便如果腭运动不足，腭帆靠近咽壁。
• 手术
  • 尽可能推荐手术。
  • 通常在 4-5 岁左右进行。
  • 防止因瓣膜缺陷导致异常气体泄漏。
  • 咽部瓣膜。
    • 从喉咙后部到软腭创建粘膜和肌肉瓣膜。
    • 两侧留有小孔，以便空气可以通过鼻子流动。
    • 必须注意患有 VCF 的儿童颈动脉异常的位置。
• 括约肌咽成形术。
  • • 重新定位从软腭垂直延伸到咽侧的肌肉。
    • 并不常见。
  • 儿童术后需要密切监测。
    • 愈合需要大约 1 年时间。
    • 可能仍然需要言语治疗。

心理社会问题

• 对诊断的感受（焦虑、恐惧、内疚、抑郁、解脱）。
• 支持 - 家庭、朋友。
• 管理导致的学业、家庭生活被打乱。

资源

• 腭裂基金会。
  • 电话：1-800-24-CLEFT
  • 网站：http://www.cleft.com
  • 提供当地支持小组、手册和资料表。
• 面唇腭裂综合征教育基金会。
  • 电话：1-315-464-6590
  • 网站：www.vcfsef.org
  • 电子邮件：[email protected]
• 斯蒂克勒相关人员。
  • 电话：1-316-775-2993
  • 网站：www.sticklers.org
  • 电子邮件：[email protected]

参考文献

• Doktour3 AW. 腭咽功能障碍 (VPD) 和共鸣障碍。摘自《裂唇/腭裂和颅面畸形：对言语和共鸣的影响》（2001 年）145-171 页。
• McDonald-McGinn DM, Finucane B, and Zackai EH. Sunshine 的面容：22q11.2 缺失。费城儿童医院（2001 年）。
• Doktour HM. 遗传评估和常见的颅面综合征。摘自《裂唇/腭裂和颅面畸形：对言语和共鸣的影响》（2001 年）73-100 页。
• 网站：www.geneclinics.org “斯蒂克勒综合征” 和 “22q11 缺失综合征”。

注释

此大纲中的信息最后更新于 2002 年。