遗传咨询手册/维生素C缺乏症
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维生素C缺乏症
(抗坏血酸缺乏症，坏血病)
- 维生素C是一种还原剂，很容易被氧化或被热破坏
- 缺乏会导致胶原蛋白形成缺陷
- 肾上腺和晶状体中维生素C浓度很高
- 如果母亲摄入量充足，出生时婴儿体内有充足的维生素C储备
- 母乳也提供充足的维生素C来源
- 没有母乳喂养或母亲缺乏的婴儿需要补充剂
- 大多数病例发生在6-12个月
- 发热疾病会增加对维生素C的需求
- 尤其是传染性或腹泻病
- 缺铁、寒冷暴露、蛋白质消耗和吸烟也会增加对维生素C摄入的需求
- 缺乏期间形成的胶原蛋白羟脯氨酸含量低
- 导致出血、牙本质缺陷和牙齿松动
- 软骨内骨形成停止
- 骨骼可能变得脆弱，容易骨折
- 骨膜松动，股骨和胫骨常见出血
- 骨骼肌退化、心脏肥大、骨髓抑制、严重者肾上腺萎缩。
- 开始时出现易怒、呼吸急促、消化道紊乱和食欲不振
- 全身压痛，特别是腿部
- 疼痛导致假性麻痹，腿部呈“蛙状”
- 腿部肿胀和出血
- 面部表情焦虑，牙龈肿胀
- 胸骨凹陷
- 皮肤或粘膜出现瘀点
- 血尿、黑便、眶周或硬脑膜下出血
- 由于无法利用铁或叶酸代谢障碍导致贫血
- 关节肿胀
- 通常是维生素C缺乏症诊断的基础
- 长骨的变化，尤其是在膝盖处
- 开始是单纯的萎缩
- 良好钙化的软骨区在骨骼周围出现厚厚的、不规则的白色线
- 在这个阶段很难诊断
- 随着缺乏症加重，骨端骨膜下出血可能变得更加严重
- 主要基于临床表现和维生素C摄入不足的病史
- 实验室检查指标不是很好
- 可以通过测试剂量抗坏血酸后尿液中维生素C排泄量来估计
- 缺乏症儿童分泌的抗坏血酸比没有缺乏症儿童少
- 在给药后3-5小时检查浓度
- 由于肢体疼痛加剧，运动会加重关节炎或肢端红痛
- 风湿热 - 在2岁以下儿童中很少见
- 化脓性关节炎和骨髓炎
- 梅毒导致的假性麻痹 - 通常发生在更早的年龄，并伴有其他症状
- 小儿麻痹症 - 不会导致肢体压痛
- 过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、白血病、脑膜炎球菌性败血症、肾炎也可能需要考虑
- 如果治疗得当，恢复很快
- 疼痛在几天内就会消失
- 骨膜下出血可能需要几个月才能消失
- 身体生长迅速恢复
- 未被识别或未经治疗的病例可能导致死亡
- 来自营养不良、衰竭、并发症
- 很少出现永久性畸形
- 可以通过每天给配方奶喂养的婴儿提供25-50毫克抗坏血酸来预防
- 哺乳期母亲每天的最低摄入量应为80毫克
- 儿童和成人每天需要50毫克
- 抗坏血酸治疗剂量为每天100-200毫克
"维生素C（抗坏血酸）缺乏症。"儿科学教科书（1979）：225-228。
此大纲中的信息最后更新于2002年。