遗传咨询手册/XXX综合征
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XXX综合征
- 问候家人并确认之前的联系。
- 讨论转诊的原因 - 羊水穿刺结果。
- 对家庭对诊断的惊讶表示同情。
- 评估他们主要的疑问和担忧，并了解他们希望从本次咨询中获得什么。
- 了解他们对XXX综合征的阅读/研究程度，并评估他们对遗传和基因学的了解程度。
- 解释我们希望解决他们关于三倍体X的疑问和担忧。解释我们将分享有关该综合征的信息，讨论检测结果、该综合征的致病原因、复发风险、与三倍体X相关的疾病以及医学管理。
- 母系和父系年龄
- 种族
- 血缘关系
- 慢性疾病
- 构建家系图
- 识别可能的风险
- 回顾入院信息。
- G（妊娠次数）、P（活产次数）、SAb、EAb
- 暴露/医疗并发症（感染、发烧、皮疹、药物、吸烟、酒精、娱乐性毒品、X射线、出血）
- 47, XXX核型
- 遗传模式：染色体异常，由非整倍体造成（可能与高龄产妇有关）
- 患病率：1/1000女性
- 复发风险：小于1%
- 出生时，患有三倍体X的女婴没有明显的体征，发育正常。婴儿的出生体重可能低于正常水平。
- 这些女婴被描述为安静、被动的婴儿，在儿童时期，她们的自信心发展较慢。
- 她们在运动、语言和心理社会发展方面通常有延迟，情感成熟也较晚。
- 身材高挑（青春期达到80%，成年平均身高172厘米）。
- 与身高相比，体重相对较轻。
- 头围较小（25-35%）。
- 由于肌肉力量较弱，可能会出现背部问题。
- 智商较低（平均约为90） - 然而，智力障碍非常罕见。在学校可能需要外部帮助才能克服学习困难。
- 青春期发育正常，月经初潮平均年龄正常。
- 具有生育能力，但可能出现早绝经。
- 没有增加的患病或精神疾病风险。
- 通过羊水穿刺、绒毛膜取样或染色体检测进行诊断。
- 复发风险小于1%。
- 理论上，患有三倍体X的女性的孩子患X染色体非整倍体的风险增加，但实际上尚未得到证实。虽然复发风险被引用为小于1%，但建议进行遗传咨询，解释在需要的情况下进行产前诊断的可能性。
- 建议进行早期干预计划，包括智力、社交和运动刺激，以帮助预防可能出现的智力发育迟缓。
- 建议进行语言治疗，以克服语言发展迟缓。
- 建议参加团队运动和集体活动，以提高运动技能和心理社会适应能力。
- 学校应为学习困难提供特殊教育或资源帮助。
- 自我实现的预言导致行为问题
- 是否应该告诉儿科医生？
- 是否应该告诉女儿的老师？
- 是否应该告诉女儿？
- 特纳综合征中心
- 奥胡斯精神病院
- Skovagervej 2 DK-8240
- Risskov 丹麦
- www.aaa.dk/turner/engelsk
- 克莱恩菲尔特综合征及其相关疾病
- 邮政信箱119
- 罗斯维尔，CA 95678-0119
- (916) 773-2999
- www.genetic.org
- 关于三倍体X综合征的网站
- www.triplo-x.org
- 包含家庭故事的网站
- www.voicenet.com/~markr/triple.html
本大纲中的信息最后更新于2002年。