遗传咨询手册/策尔威格综合征

策尔威格综合征

遗传病因

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，存在非等位基因异质性。
• 染色体位置：2p15、1q22、12p13.3、7q21-q22、6q23-q24
• 分子遗传学：表型是由以下几种基因中的任何一个突变引起的：参与过氧化物酶体生物发生（过氧化物酶体-1、-2、-3、-5、-6 或 -12）。
• 过氧化物酶体是细胞器，在脂质代谢中发挥作用——这些细胞器缺失。

发病率和携带者频率

• 发病率为 40,000 分之一。男性和女性受影响的几率相同。

临床特征

• 颅面部特征
  • 枕部和面部扁平
  • 鼻孔前倾
  • 内眦赘皮
  • 布鲁菲尔德斑
  • 前额高
  • 囟门大
  • 眼眶浅
• 眼部特征
  • 白内障
  • 视神经盘发育不全
• 听觉特征
  • 耳廓异常
  • 耳聋
• 神经系统特征
  • 早期发育迟缓
  • 癫痫
  • 脑迁移异常
  • 幸存者智力障碍
  • 脑畸形，包括小脑回畸形、异位症、室管膜下囊肿、星形胶质细胞增生和神经胶质增生、胼胝体发育不全、嗅球发育不全
• 四肢
  • 单掌纹
  • 关节挛缩
  • 骨骺点状
  • 弯曲指
• 心血管特征
  • 心脏间隔缺损
  • 动脉导管未闭
• 其他特征
  • 肝肿大
  • 出生后生长迟缓和出生体重低
  • 吸吮无力
  • 蛋白尿和肾小球囊肿
  • 血清铁水平升高，有铁过量储存的证据
  • 肝脏过氧化物酶体缺失

发病年龄、自然病程、寿命

• 大多数婴儿出生时为臀位，并表现出生长发育不良。有些人出现黄疸和血便。
• 绝大多数儿童在出生后第一年内死亡。幸存者智力严重障碍。平均寿命为 12-13 周。

检测

• 通过 DNA 检测进行诊断。
• 血浆和成纤维细胞中超长链脂肪酸的增加以及二羟基丙酮磷酸酰基转移酶 (DHAP-AT) 的缺乏是该综合征的生化标志物。

监测、管理和治疗方案

• 多学科早期干预
• 口服给予磷脂酰甘油
• 限制植物烷酸的摄入
• OT、PT、助听器、营养
• 骨骼检查（X 光、CT 和 MRI）
• 肾脏和腹部超声

鉴别诊断

• 唐氏综合征是最常见的

备注

本概要中的信息最后更新于 2002 年。