IB 生物/遗传学
3.1.1. 说明真核生物染色体由 DNA 和蛋白质构成。
3.1.2. 定义基因、等位基因和基因组。
- 基因：控制特定性状的遗传因子。它是 DNA 的一部分。
- 等位基因：基因的一种特定形式，与其他等位基因仅在一个或几个碱基上不同，并且占据与该基因其他等位基因相同的基因座。
- 基因组：生物体的全部遗传信息。
3.1.3. 定义基因突变
- 基因碱基序列的改变。点突变仅影响单个碱基。碱基可以被删除、插入或替换。
3.1.4. 以镰状细胞性贫血为例，解释碱基替换对转录和翻译过程的影响。
- 第六个氨基酸编码的三联体中，碱基替换（基因突变）从 A 到 T。突变将 HbA 等位基因改变为新的等位基因 HbS。
- mRNA 中的一个密码子不同，因此多肽中一个氨基酸发生改变。因此，患有镰状细胞性贫血的人的红蛋白包含缬氨酸而不是正常的谷氨酸。
- 这些缬氨酸可能会改变表型，使其不再正常。有时细胞会变成镰刀状（因此得名）。问题在于它可能会导致血栓形成，因为细胞会连接并堵塞区域。此外，患者的体组织可能会严重缺氧。
- HbS 等位基因在南部非洲非常普遍，因为它实际上有助于抵抗疟疾。
说明减数分裂是二倍体和单倍体染色体数目减半的分裂方式。
定义同源染色体
- 具有相同基因排列的染色体。然而，这些基因的实际碱基序列可能不同，导致这些基因的不同等位基因。例如，同源染色体在相同的位置携带一个编码眼睛颜色的基因，这些基因上携带的实际信息（碱基序列）可能不同。
概述减数分裂的过程，包括染色体配对，然后进行两次分裂，最终产生四个单倍体细胞。
- 同源染色体配对。核膜会破裂。纺锤丝从赤道两极伸出。
- 染色体对排列在赤道上。纺锤丝附着在每对染色体中不同的染色体上，确保每个染色体都被拉向相反的极点。
- 纺锤丝将染色体拉向相反的极点，使染色体数目减半。每个染色体仍然包含两个染色单体。
- 赤道周围的细胞膜向内收缩，将细胞分裂成两个单倍体细胞。新的纺锤丝从两极生长到赤道。
- 步骤 2 和 3 重复（分离染色单体）。
- 形成四个新的单倍体细胞。核膜重新形成。每个细胞核现在拥有的染色体数量是亲代细胞核的一半。
解释减数分裂过程中染色体的移动如何导致最终产生的单倍体细胞中的遗传变异。
- 纺锤丝附着时，每对染色体在细胞核中的位置是随机的（随机取向）。它们附着在距离较近的任一染色体上。
- 每个极点都有可能接收到一对染色体中的任一染色体。总的来说，每个极点都有可能接收到两条染色体的四种可能的组合。
- 减数分裂随机取向期间可以形成的染色体组合数可以用 2n 表示（n 是染色体对数）。
- 每个组合在遗传上都是不同的，因此减数分裂中染色体的移动产生了大量的遗传变异。
解释非分离如何导致染色体数目的变化，并以唐氏综合征（21 三体）为例说明。
- 有时，分离并移动到相反极点的染色体反而会移动到同一个极点。当染色体没有分离时，称为非分离。
- 当包含多余染色体的配子受精时，合子会产生三种特定类型的染色体，而不是正常的两种。这被称为 21 号染色体的三体。这是指有 3 条 21 号染色体，而不是 2 条。
说明孟德尔的基因分离定律。
- 每个基因的两个等位基因分离到不同的配子中。
解释孟德尔的基因分离定律与减数分裂之间的关系。
- 这种分离发生在减数分裂过程中。
3.3.1 定义：基因型、表型、显性等位基因、隐性等位基因、共显性等位基因、基因座、纯合子、杂合子、携带者和测交
基因型- 生物体的等位基因
表型- 生物体的性状
显性等位基因- 等位基因在纯合子或杂合子状态下对表型的影响相同
隐性等位基因- 等位基因仅在纯合子状态下对表型有影响
共显性等位基因- 等位基因对在杂合子中存在时对表型的影响相同
基因座- 基因在同源染色体上的特定位置
纯合子- 具有基因的两个相同等位基因
杂合子- 具有基因的两个不同等位基因
携带者- 个体具有一个隐性等位基因的拷贝，该等位基因会导致对该等位基因纯合的个体患有遗传疾病
测交- 通过将可疑杂合子与已知的纯合隐性杂交来测试它
构建一个潘尼特方格
构建一个家谱图
说明有些基因具有多个等位基因（多等位基因）
3.3.4 以 ABO 血型为例说明共显性和多等位基因
Phenotype Genotype
O ii
A I^A I^A or I^A i
B I^B I^B or I^B i
AB I^A I^B
概述性染色体如何决定性别，并提及人类 X 染色体和 Y 染色体的遗传。
说明人类女性的某些基因存在于 X 染色体上，而较短的 Y 染色体上不存在。
定义性连锁
性连锁是指特征与性别的关联，因为控制特征的基因位于性染色体上。
说明性连锁的两个例子
色盲和血友病 - 这两种疾病都是由 X 染色体上的隐性性连锁等位基因引起的。
说明人类女性可以是性连锁基因的纯合子或杂合子。
解释女性携带者是 X 连锁隐性等位基因的杂合子
计算并预测涉及上述任何遗传模式的单基因杂交后代的基因型和表型比例
从家谱图中推断个体的基因型或表型
说明 PCR（聚合酶链式反应）复制并扩增微量的核酸。
说明凝胶电泳涉及根据片段的电荷和大小分离 DNA 片段。
- 基于当分子放置在电场中时，由于电荷和大小不同，它们以不同的速率（和方向）移动的思想。
说明 DNA 凝胶电泳用于 DNA 指纹分析。
说明 DNA 指纹分析的两个应用。
- 亲子鉴定（确定亲子关系）。
- 刑事调查（使用从现场收集的血液或精液）。
- 识别久远的人类遗骸（例如，埃及木乃伊、俄罗斯沙皇）。
- 每个人的 DNA 都是独一无二的，因此可以用作识别依据；然而，样本可能会受到污染。
定义遗传筛查。
- 通过实验确定一个人是否具有特定的基因。
讨论遗传筛查的三个优缺点。
- 优点包括：检查未出生婴儿的遗传疾病，可以了解自己的基因型。
- 缺点包括：伦理问题（例如，选择、堕胎）。
说明人类基因组计划是一个国际合作项目，旨在测序完整的人类基因组。
- 人类基因组有 30,000 到 40,000 个基因。HGP 正在试图找到所有这些基因的位置及其碱基序列。
描述该项目的两个有利结果
- 更容易研究基因如何控制人类发育。
- 允许识别遗传疾病，并允许基于基因的正常 DNA 序列生产药物。
说明遗传物质可以在物种之间转移，因为遗传密码是通用的
- 遗传密码是通用的。这意味着基因可以从一种生物体转移到另一种生物体（实际上已经发生了这种情况）。接受了基因转移的生物体被称为**转基因生物**。
概述涉及质粒、宿主细胞（细菌、酵母或其他细胞）、限制性内切酶和 DNA 连接酶的基因转移基本技术。
- 从人胰腺细胞中提取编码胰岛素的信使 RNA。
- 使用*逆转录酶*制造编码胰岛素的信使 RNA 的 DNA 拷贝。
- **质粒**: 是存在于细菌中的小型 DNA 环。
- 使用*限制性内切酶*将质粒切开。
- 将胰岛素基因和质粒混合在一起。
- *DNA 连接酶*将质粒封闭。
- 将带有人类胰岛素基因的质粒插入**重组质粒**中。
- 将重组质粒与大肠杆菌菌株混合。
- 大肠杆菌开始制造胰岛素，然后提取、纯化并用于治疗糖尿病患者。
说明转基因作物或动物的两个当前用途示例。
- 金色大米是一种转基因水稻作物，可以产生β-胡萝卜素，β-胡萝卜素可以在体内代谢成维生素 A。科学家希望金色大米最终能成为营养不良国家廉价的β-胡萝卜素来源，从而减少全球因维生素 A 缺乏症而失明儿童的数量。
- Bt 玉米是一种转基因玉米作物，可以产生一种毒素，可以杀死以玉米为食的欧洲玉米螟。
讨论一个转基因示例的潜在益处和潜在危害。
- **Bt 玉米**: 含有释放毒素的基因，可以杀死以玉米为食的昆虫。
- **优点**: 害虫损害较少，因此收成更好。
- 种植作物所需的土地更少。
- 减少杀虫剂的使用。
- **缺点**: 吃 Bt 玉米的人类或动物可能会受到其中的细菌 DNA 的伤害。
- 不以玉米为食的昆虫也可能会被杀死。含有毒素的玉米花粉可能会被吹到附近的植物上。
- 野生植物也可能适应相同的基因。
- 过度使用 Bt 玉米会导致玉米螟对毒素产生抗性。
概述基因治疗的过程，并举出一个例子。
- **基因治疗**: 是通过改变基因型来治疗遗传疾病。它目前还处于实验阶段。但是，如果一个基因的等位基因是隐性的，那么也许可以插入显性基因来预防这种疾病。SCID（严重联合免疫缺陷症）是由缺乏 ADA 酶引起的。它会产生淋巴细胞，没有它，身体就无法抵抗疾病。导致 SCID 的基因是隐性的。
- 遗传筛查显示婴儿患有 SCID。
- 获得编码 ADA 的基因。将该基因插入逆转录病毒中。
- 将逆转录病毒与干细胞混合。它们进入干细胞的染色体并插入基因。
- 将含有 ADA 的干细胞注入婴儿的血液中。
"SCID-ADA-淋巴细胞"
定义克隆。
- **克隆**是指一群遗传上相同的生物体，或一群从单个亲本衍生的遗传上相同的细胞。
概述使用分化细胞进行克隆的技术。
- 从供体羊身上采集乳腺细胞。细胞中的基因被抑制。
克隆概述 - 从另一只羊身上取出未受精的卵子。
- 从卵细胞中取出细胞核。
- 使用电脉冲将没有细胞核的卵细胞与乳腺细胞融合。
- 融合的细胞发育成受精卵。
- 插入母体。
- 从供体羊身上采集乳腺细胞。细胞中的基因被抑制。
讨论人类克隆的伦理问题。
- 反对克隆人的论据
- 作为克隆人可能产生的心理问题。
- 克隆人可能会患病，并且患病或出现异常的风险更高。
- 支持人类克隆的论据:
- 自然发生，所以没什么新鲜事。
- 可能使遗传疾病的筛查更容易。
- 试管婴儿的成功率更高。