代谢组学/分析方法/质谱/串联质谱
返回上一章：激素
下一章：代谢控制的计算建模
下一类别：样品制备
转到：GC-MS
返回：LC-MS
串联质谱法，也称为 MS/MS，涉及多个质谱选择步骤，在这些步骤之间进行某种形式的碎裂。气相离子的碎裂在 MS/MS 中非常重要，它发生在不同质谱分析阶段之间。（http://en.wikipedia.org/wiki/Tandem_mass_spectrometry）不同的碎裂方法有：源内碎裂和源后碎裂。串联质谱法用于识别化学物质，由于其浓度低、极性或缺乏生色团，这些化学物质很难或不可能用其他方法识别。它是在识别遗传代谢疾病方面的一个强大工具，准确和及时的诊断对于患者的福祉至关重要。
Article 1:
（作者：Mohamed S. Rashed）
概述
本文的重点是详细解释两种主要的串联质谱法 (MS-MS) 筛查方法，例如基于 MS-MS 的新生儿筛查和基于 MS-MS 的选择性筛查。该综述包含有关 MS-MS 从快原子轰击 MS-MS 到电喷雾电离 MS-MS 的演变和发展的信息。作者展示了 MS-MS 在全球遗传实验室和新生儿筛查计划中使用的独特优势。此外，该综述指出了串联质谱法相对于其他可用分析方法的优势。
新术语
β-酮硫解酶缺乏症 – 一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，患者体内无法正常代谢支链氨基酸异亮氨酸或脂质分解的产物。http://en.wikipedia.org/wiki/Beta-ketothiolase_deficiency
枫糖尿症 (MSUD) – 也称为支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，影响支链氨基酸。它是机体有机酸中毒的一种类型。http://en.wikipedia.org/wiki/Maple_syrup_urine_disease
婴儿猝死综合征 (SIDS) – 指的是一个看似健康的婴儿在 1 个月到 1 岁之间突然且不明原因死亡的综合征。http://en.wikipedia.org/wiki/Sudden_infant_death_syndrome
线粒体三功能蛋白缺乏症 – 是一种常染色体隐性遗传脂肪酸氧化障碍，它阻止机体将某些脂肪转化为能量，尤其是在没有食物的情况下。患有这种疾病的人体内缺乏一种分解特定脂肪类群（称为长链脂肪酸）的酶。http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency
丙酸血症 – 也称为丙酸尿症，有时也称为酮性甘氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传氨基酸疾病，归类为支链有机酸血症，在新生儿早期出现，表现为进行性脑病。http://en.wikipedia.org/wiki/Propionic_acidemia
代谢组学相关性
本文指出了识别代谢疾病的新方法，这些疾病是由线粒体酶缺陷和线粒体脂肪酸氧化缺陷引起的，其中乙酰辅酶 A 在线粒体中积累。L-肉碱通过形成酰基肉碱酯来帮助去除乙酰辅酶 A，恢复线粒体稳态。酰基肉碱可以被认为是代谢组学研究的独特化学指纹。
Article 2:
（作者：Mohamed S. Rashed 等人）
网址： http://www.clinchem.org/cgi/content/abstract/43/7/1129
概述
本文重点介绍了 ESI-MS/MS（电喷雾串联质谱法）以及它如何为新的机遇铺平道路。将 ESI-MS/MS 作为诊断工具引入我们的代谢单元，对从患病儿童中诊断为有机酸血症或氨基酸病的病例数量产生了巨大影响。它侧重于正在进行的研究，以找到代谢组学中的生物标志物，以便更好地了解人体。
新术语
新生儿筛查 - 新生儿筛查是对新生儿进行可治疗的遗传性、内分泌性、代谢性和血液学疾病的测试过程。http://en.wikipedia.org/wiki/Neonatal_screening
高蛋氨酸血症 - 血中蛋氨酸含量过高。这种情况可能发生在体内无法正常分解蛋氨酸时。http://en.wikipedia.org/wiki/Hypermethioninemia
高胱氨酸尿症 - 也称为胱硫醚 β 合成酶缺乏症，是一种遗传性代谢疾病，影响蛋氨酸的代谢，通常涉及胱硫醚 β 合成酶。这是一种常染色体隐性遗传性状，这意味着孩子需要从父母双方遗传缺陷基因才能受到影响。http://en.wikipedia.org/wiki/Homocystinuria
半乳糖血症 - 是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响个体正常代谢半乳糖的能力。http://en.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
酰基肉碱 - 是与肉碱结合的脂肪酸或有机酸。http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/msmsfaq.htm
代谢组学相关性
MS/MS 检测氨基酸和酰基肉碱的异常水平。这些氨基酸的异常升高可能表明新生儿有氨基酸代谢紊乱的风险。这与我们在课程中学到的内容相关，因为我们已经讨论了游离肉碱作为将脂肪酸转运进出线粒体的化学物质，对于正常的能量代谢是必需的。酰基肉碱是与肉碱结合的脂肪酸或有机酸。这些酰基肉碱的大小各不相同，取决于碳原子数量以及分子内的化学键类型。这些酰基肉碱的异常水平可以作为某些有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍的标志。
同行评审文章 #1
通过分析串联质谱图进行代谢物的从头识别
生物信息学 2008 24(16):i49-i55'"
- 识别资源的主要关注点。可能的答案包括特定生物体、数据库设计、信息整合，但还有许多其他可能性。
- 新术语 1
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 2
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 3
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 4
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 5
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 6
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 7
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 8
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 9
- 定义。（来源：http://）
- 新术语 10
- 定义。（来源：http://）
- 在此处输入您的文章摘要。请注意每个条目开头的标点符号至关重要（有时结尾也至关重要）。它应该是 300-500 字。文章的主要内容是什么？他们试图回答什么问题？他们找到了明确的答案吗？如果是，答案是什么？如果不是，他们发现了什么或他们的发现中有哪些想法存在矛盾？
- 请用 100 到 150 字的描述说明本文内容与传统代谢课程的联系。本文是否与特定代谢途径（如糖酵解、柠檬酸循环、类固醇合成等）或调节机制、能量学、定位、代谢途径整合相关？它是否讨论了新的分析方法或想法？本文是否展示了与人类基因组计划（或其他基因组计划）的联系？