听小骨/耳科学/耳硬化症

临床描述

耳硬化症是一种颞骨的进行性退行性疾病，会导致听力损失。

慢性传导性听力损失 (CHL) 是几乎所有耳硬化症病例的发现（事实上，如果一个人出现感音神经性听力损失，他们很可能永远不会被诊断为耳硬化症）。这通常会从一只耳朵开始，但最终会以不同的进程影响两只耳朵。在听力测试中，听力损失通常是低频的，高频会在以后受到影响。感音神经性听力损失 (SNHL) 也在耳硬化症患者中被发现；这通常是高频损失，并且通常在疾病后期出现。

流行病学

大约 0.5% 的人口最终会被诊断为耳硬化症。有趣的是，尸检研究表明，多达 10% 的人可能存在颞骨的耳硬化病变，但显然从未出现过需要诊断的症状。白人是受影响最多的种族，黑人和亚洲人群中的患病率要低得多。女性患病的可能性是男性的两倍。通常在中年时会出现明显的听力损失，但也有可能更早开始。该疾病可以认为是遗传性的，但其外显率和表达程度的变化很大，以至于可能难以检测到遗传模式。大多数与之相关的基因以常染色体显性方式传递。

病理生理学

耳硬化症的病理生理学很复杂。耳硬化症的关键病变是软骨内颞骨中的多灶性硬化区域。这些病变与佩吉特病有一些共同特征，但它们被认为与佩吉特病无关。组织病理学研究都是对尸体颞骨进行的，因此只能对疾病的组织学进展进行推测。尽管如此，这些病变似乎在发展为“硬化”期病变之前经历了一个活跃的“海绵状”/高血管期。已经鉴定出许多基因和蛋白质，当这些基因和蛋白质发生突变时，可能会导致这些病变。此外，越来越多的证据表明麻疹病毒存在于耳硬化病灶中，暗示了传染性病因（这也曾在佩吉特病中被注意到）。

耳硬化症中的 CHL 是由两个主要部位的硬化（或瘢痕样）病变引起。最容易理解的机制是镫骨足板固定在耳蜗的卵圆窗上。这极大地损害了镫骨的运动，因此损害了声音向内耳的传递（“听小骨耦合”）。此外，耳蜗的圆窗也可能发生硬化，并且以类似的方式损害声音压力波通过内耳的运动（“声学耦合”）。

耳硬化症中的 SNHL 是有争议的。在过去的一个世纪中，领先的耳鼻喉科医生和神经耳鼻喉科研究人员一直在争论，耳硬化症晚期发现的 SNHL 是由耳硬化症引起，还是仅仅是典型的老人性听力损失。当然，有一些有充分记录的例子表明，硬化病变直接阻塞了耳蜗内部的感觉结构和螺旋韧带，这些病变已被拍成照片并进行了尸检报告。其他支持性数据包括耳硬化症患者的耳蜗毛细胞持续减少；这些细胞是声音接收的主要感觉器官。一种建议的机制是海绵状病变将水解酶释放到内耳结构中。

治疗方案

耳硬化症的治疗依赖于两种主要选择：助听器和一种称为镫骨切除术的手术。助听器通常在疾病早期非常有效，但最终可能需要进行镫骨切除术才能进行最终治疗。现代镫骨切除术包括移除部分硬化镫骨足板，并用植入物替换它，该植入物固定在锤骨上。如果可能的话，镫骨可以从其与卵圆窗的硬化附着中释放出来，从而无需植入物。这两种方法都恢复了听小骨运动的连续性，并允许声音波传递到内耳。

其他不太成功的治疗方法包括氟化物给药，理论上氟化物会掺入骨骼中并抑制耳硬化症的进展。最近，据报道一些双膦酸盐药物取得了成功，这些药物能刺激骨骼沉积，而不会刺激骨骼破坏。