蛋白质组学/蛋白水解加工/蛋白水解加工的致命影响

蛋白水解加工的致命影响

蛋白水解加工不仅有助于执行正常的细胞过程，而且还会导致蛋白质加工生成致命蛋白。一个典型的例子是尼瑟顿综合征，它是一种由蛋白水解加工导致的致命蛋白。尼瑟顿综合征是一种常染色体隐性遗传的先天性综合征，会导致鱼鳞病样红皮病，其原因是人类SPINK5基因发生突变。尼瑟顿综合征的生化分析表明，profilaggrin被蛋白水解加工成其组成性filaggrin单体增加。filaggrin加工缺陷会导致先天性疾病，如鱼鳞病。SPINK5经历极端的蛋白水解加工，furin被认为参与SPINX5的蛋白水解加工，但具体的加工程度还有待确定。在没有丝氨酸蛋白酶抑制剂SPINK5的情况下，profilaggrin的加工异常增加，导致filaggrin单体产量增加，从而导致表皮屏障功能严重受损。