放射肿瘤学/癌症综合征/布鲁姆综合征

布鲁姆综合征

• 维基教科书条目
• 人类孟德尔在线遗传网站条目]
• DNA 修复章节

• BLM 基因突变，该基因是一种参与 DNA 复制和同源重组 DNA 修复的 DNA 解旋酶
• 严重的生长迟缓（宫内和出生后）以及对阳光敏感的红斑皮肤病变，最常见于面部。反复感染、慢性肺病和糖尿病很常见。
• 突变率增加，导致患癌风险很高
• 以常染色体隐性遗传
• 已报告 300 例
• 患癌风险
  • 癌症类型类似于普通人群，但发生频率更高，出现时间也更早
  • 癌症是最常见的死亡原因