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放射肿瘤学/癌症综合症/柯凯恩综合征

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柯凯恩综合征



  • ERCC6 和 ERCC8 的突变,是用于修复单链 DNA 损伤的 NER 通路的一部分
  • 常染色体隐性综合征
  • 生长迟缓、中枢神经系统发育受损、对光敏感、过早衰老
  • 无癌症易感性
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