放射肿瘤学/癌症综合征/FAP

家族性腺瘤性息肉病 (FAP) / Gardner 综合征

• 腺瘤性息肉病基因 (APC) (5q21) - 守门员 (控制其他下游基因)
• 100% 发展为癌症，大多数在 30 岁之前，通常在青少年时期。数百到数千个息肉。其他恶性肿瘤：甲状腺、胆囊、肾上腺。图像

Gardner 综合征

• 在发现是由 APC 引起后，合并到家族性腺瘤性息肉病 (FAP)
• 结肠腺瘤性息肉，以及多发性骨瘤（颅骨、下颌骨、长骨）、表皮囊肿、纤维化（通常在手术后腹腔内）、纤维瘤、脂肪瘤、嵌塞和过多的牙齿、牙囊、小肠淋巴样息肉和胃基金腺息肉。100% 患结肠癌。其他恶性肿瘤：壶腹周围、甲状腺、肾上腺。
• APC 基因突变，但有可变的穿透性，因此并非所有肠外特征都存在。