放射治疗/癌症综合症/范可尼贫血

范可尼贫血

• 维基百科条目
• DNA 修复章节

• FANC-D2 具有两个彼此独立的作用
  • 响应双链断裂时，ATM 在 S-222 位点的磷酸化导致 S 期检查点活动
  • 同源重组过程中，FA 核复合物在 L-561 位点的泛素化导致 BRCA2 调控
• 对 DNA 交联敏感性增加，但放射敏感性有限
• 身材矮小、骨骼异常、实体瘤和白血病增加、再生障碍性贫血
• 常染色体隐性遗传