放射肿瘤学/癌症综合征/HNPCC

遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)

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• DNA 错配修复通路缺陷 (MLH1、MSH2、MSH6、PMS、PMS2)
• 微卫星不稳定是其标志性特征。
• 估计占结直肠癌的 ~5%；反之，HNPCC 患者患结肠癌的风险约为 ~80%，患子宫内膜癌的风险为 30-50%。
• 卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿路癌、脑癌和皮肤癌的风险也增加
• 常染色体显性遗传，但有不完全外显率
• 标准 - 阿姆斯特丹标准 (PMID 2022152)，贝塞斯达指南 (PMID 9392616, 全文)，PREMM_1,2 模型（预测 MLH1 和 MSH2 中的突变）
  • 3 例结直肠癌，其中 2 人是第三人的一级亲属。两代人患癌。一人在 50 岁之前确诊。没有 FAP 的证据
  • 然而，高达 40% 的患有这些突变的家庭不符合阿姆斯特丹标准。
• 患癌平均年龄：45 岁（对照组 63 岁）
• 筛查：20-25 岁开始每 3 年进行一次全面结肠镜检查；25-35 岁每年进行一次子宫内膜筛查