放射肿瘤学/癌症综合征/Li-Fraumeni

Li-Fraumeni 综合征

Li-Fraumeni 综合征

基因诊所条目
最初由 Li 和 Fraumeni 于 1969 年发表
- 6 种组成肿瘤以常染色体显性方式遗传：骨肉瘤、软组织肉瘤、绝经前乳腺癌、脑肿瘤、肾上腺皮质肿瘤和急性白血病
- 此后，黑色素瘤、胃肠道（食管、胃、结肠/直肠、胰腺）、性腺生殖细胞肿瘤、乳腺癌/叶状肿瘤、威姆斯瘤、肺癌、甲状腺癌、妇科（卵巢、子宫内膜、宫颈）、前列腺癌的风险也增加
经典 Li-Fraumeni 综合征 (LFS) 标准
- 一名患者在 45 岁之前被诊断出患有肉瘤，并且
- 一名一级亲属在 45 岁之前被诊断出患有癌症，并且
- 一名一级或二级亲属在 45 岁之前被诊断出患有癌症或任何年龄的肉瘤
Li-Fraumeni 样综合征 (LFL) 标准
- 一名患者在 45 岁之前被诊断出患有儿童期癌症或肉瘤、脑肿瘤或肾上腺皮质肿瘤，并且
- 一名一级或二级亲属在任何年龄被诊断出患有典型的 LFS 癌症（肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、肾上腺皮质肿瘤或白血病），并且
- 一名一级或二级亲属在 60 岁之前被诊断出患有癌症
癌症风险：约 40 岁时为 50%，终生为 85-90%
大约 50% 的患者有 p53 突变
全球已鉴定出 400 个家庭
患有 LFS/LFL 的个体应避免放疗