放射肿瘤学/癌症综合征/NBCCS

神经纤维瘤病基底细胞癌综合征 (NBCCS)

• 维基百科词条

• 易患基底细胞癌，尤其是非阳光照射部位
• 患病率 1/100,000
• 诊断
  • 主要标准包括以下内容
  1. 2 个以上 BCC 或 1 个 BCC 在 20 岁以下的人群中；
  2. 牙源性角化囊肿 下颌骨
  3. 3 个或更多手掌或足底凹陷
  4. 大脑镰钙化
  5. 肋骨二叉、融合或分开
  6. 一级亲属患有 NBCCS。
  • 次要标准包括以下内容
  1. 巨头症
  2. 先天性畸形，例如唇裂或腭裂、额骨突出或眼距过宽
  3. 其他骨骼异常，例如 Sprengel 畸形、漏斗胸畸形或并指
  4. 放射学异常，例如鞍结节桥接、椎骨异常、手的造型缺陷或火焰状的骨质缺损
  5. 卵巢纤维瘤或髓母细胞瘤
• PTCH1 基因突变
  • 蛋白质作为刺猬信号通路受体，参与胚胎结构形成
  • 实际功能尚不清楚（截至 2009 年 6 月）
• RT 作为其 BCC 的治疗方法可能是禁忌症