放射肿瘤学/癌症综合征/奈梅亨断裂综合征

奈梅亨断裂综合征

• 基因评论链接
• 在线孟德尔遗传人类性状目录
• DNA 修复章节

• 缺乏尼布林蛋白（NBS1 基因），参与 DNA 双链断裂识别和修复的 MRN 复合物的一部分
• 身材矮小，进行性小头畸形伴认知技能丧失，女性卵巢早衰，反复呼吸道感染，以及患癌风险增加
• 历史上被认为是 A-T 的变异，直到单独的基因被证明
• 迄今为止报道了 70 例
• 癌症风险：35% 恶性肿瘤（25/70）
  • 淋巴瘤 90%（22/25）
• 对电离辐射敏感