放射肿瘤学/癌症综合征/奈梅亨断裂综合征样疾病

奈梅亨断裂综合征样疾病

• DNA 修复章节

• 低水平不稳定 RAD50 蛋白；MRN 复合体的一部分，参与 DNA 双链断裂识别和修复
• 小头畸形、智力障碍、"鸟状"脸、身材矮小
• 迄今为止报道了 1 例
• 对电离辐射敏感

• 汉诺威；2009 PMID 19409520 -- "人类 RAD50 缺陷在奈梅亨断裂综合征样疾病中的作用。" (Waltes R, Am J Hum Genet. 2009 年 5 月；84(5):605-16.)
  • NBSLD 患者病例报告