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放射肿瘤学/癌症综合征/色素性干皮病

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色素性干皮病



  • 核苷酸切除修复 (NER) 途径缺陷
  • 修复紫外线损伤的能力受损
  • 在年轻时出现多种皮肤恶性肿瘤;最常见的死亡原因是黑色素瘤和皮肤鳞状细胞癌
  • 常染色体隐性遗传


  • 英国布莱顿;2008 年 PMID 18079351 -- “色素性干皮病成纤维细胞大型队列中极低电离辐射敏感性。”(Arlett CF, Br J Radiol. 2008 年 1 月;81(961):51-8。)
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