言语病理学/口吃/口吃的遗传学
与神经递质多巴胺相关的三个基因与五种疾病相关：注意力缺陷多动障碍、口吃、图雷特综合征、强迫症和抽搐。[1] 所有五种疾病都涉及压力和运动的结合。
- 患有注意力缺陷多动障碍的人在休息时脑部活动正常，但当他们试图集中注意力于一项任务时，他们前额叶皮层的血流量会减少，从而降低了他们的集中能力。[2] 患有注意力缺陷多动障碍的人（主要是儿童）随后变得过度活跃，无法坐下来。
- 抽搐会导致肌肉，通常是脸部肌肉，快速且不受控制地移动。压力通常会使抽搐无法控制。
- 强迫症患者会反复执行身体任务，例如洗手。压力通常会使这种行为无法控制。
- 图雷特综合征患者会强迫性地触摸物体（例如地板或墙壁）或做出刻板的运动或噪音。压力通常会使运动无法控制。
- 口吃是过度的声音器官活动，导致声音阻塞、延长或重复。压力通常会使口吃无法控制。
所有五种疾病在高压情况下表现最为强烈——也是最难控制的——这些疾病可能是压力缓解剂，在几分钟内有效，但随后会导致更大的压力，导致循环异常行为（参见压力相关变化部分）。
为什么有些人带有这三个基因会发展成口吃，而另一些人则会发展成图雷特综合征，还有一些人则会发展成其他疾病，或者根本没有疾病？在图雷特综合征患者的亚组中，儿童时期的自身免疫“触发器”会导致图雷特综合征。儿童时期的链球菌感染会导致孩子的免疫系统攻击大脑细胞，攻击大脑壳核区域。[3] 壳核控制粗略（大）肌肉运动。大脑壳核区域的多巴胺过多与图雷特综合征有关。孩子从发烧中恢复过来，但随后却发展成图雷特综合征。
推测，类似的自身免疫疾病，涉及左侧尾状核的语音运动控制区域，可能会触发儿童时期的口吃。
2005 年，研究人员宣布，在非洲喀麦隆的几个大家庭中，几乎一半的家庭成员都有口吃。主要研究人员说：“这些家庭让我们有希望能够识别出似乎在这些家庭中导致口吃的基因。”[4]
1940 年的一项研究调查了爱荷华州一个大家庭的五代人，所有代人都有口吃。在第三代中，一个家庭的四个孩子中有三个口吃。当这些孩子长大后，其中三个搬到了堪萨斯州，失去了与留在爱荷华州的兄弟姐妹的联系。在留在爱荷华州的女性的后代中，40% 有口吃。在堪萨斯州兄弟姐妹的后代中，只有 6% 有口吃。
研究人员得出结论，爱荷华州的这个家庭有一种“语气”，有利于口吃。假设是这个家庭认为口吃是遗传的，所以他们焦虑地观察着自己的孩子，寻找口吃的迹象，而父母对口吃的恐惧导致了孩子们口吃。
1960 年，另一位研究人员研究了这个家庭的下一代。只有 2% 的孩子口吃，研究人员报告说，家族对口吃的假设和态度发生了变化。[5]
1940 年，言语病理学家认为口吃是由父母对正常儿童语言障碍的反应引起的。爱荷华州的这个家庭“证明了”言语病理学家所相信的。2005 年，言语病理学家认为口吃有遗传原因，喀麦隆的这些家庭有望证明这一假设。1986 年，一位言语病理学家重新审视了 1940 年的爱荷华州研究，并得出结论：“遗传传播被认为是数据同样可行的解释。”[6]
至少有 25 项研究调查了口吃发生率的家族模式。结果差异很大。大多数研究与其他研究相矛盾。
20% 到 74% 的口吃者说他们有一个口吃的亲属。但其他研究发现，1% 到 42% 的非口吃者说他们有一个口吃的亲属。[7] 换句话说，许多口吃者和许多非口吃者都说他们有口吃的亲属。一项研究发现，如果你口吃，你有一个口吃的近亲的可能性大约高出三倍。[8]
对口吃者家庭的研究未能发现简单的孟德尔遗传模式，例如与性别相关的、常染色体显性或隐性遗传。
一项针对 2 至 6 岁儿童的研究发现，超过三分之二的口吃儿童有口吃的亲属。这项研究发现，男性和女性儿童都有同样多的可能拥有口吃的亲属。这项研究还发现，口吃在直系亲属中比在二级或三级亲属中更常见。[9]
有六项针对双胞胎的研究发现，口吃的同质性（两个双胞胎都口吃或都不口吃，而不是一个双胞胎口吃而另一个不口吃）在同卵双胞胎中比在异卵双胞胎中更常见。确切的数字在不同研究之间有所不同，部分原因是一些研究只关注同性双胞胎（男性和女性异卵双胞胎都口吃的可能性较小，因为男性比女性更容易口吃）。[10]
另一方面，一项针对 95 对分离抚养的同卵双胞胎的研究发现，有 5 个口吃者（占受试者的 2%，即预期患病率）。他们的双胞胎都没有口吃。尽管他们发现口才、音调和嘶哑程度以及服装、书籍等方面的喜好都有相似之处，但这表明口吃不是遗传的。[11]
多项研究发现，女性口吃者比男性更容易有口吃的亲属。[12] 这表明，少数口吃的女性可能在她们的家庭中具有更强的遗传成分。类似地，男性比女性更容易长得高，但高个子女性更容易有高个子的亲属。
然而，另一项针对成年口吃者的研究“没有发现女性[口吃者]的亲属比男性[口吃者]的亲属更有可能口吃”。[13]
与口吃相关的其他因素
对口吃家族发生率的研究比较了左撇子口吃者和右撇子口吃者，以及语音运动技能、焦虑和阅读能力。只有语音运动技能存在家族差异。
两项关于出生或发育创伤的研究结果相互矛盾。一项针对成年人的研究表明，口吃有两种原因：遗传和创伤或疾病。一项针对口吃儿童的类似研究得出了相反的结论。
两项研究发现，重度口吃者与轻度口吃者相比，有口吃的亲属的可能性并不更高。另外两项研究发现，恢复口吃者和持续口吃者之间没有家族差异。[14]
参考文献
- ^ Comings，D. 等人，“图雷特综合征、口吃、注意力缺陷多动障碍、行为障碍和反抗性违抗障碍的多基因遗传”，美国医学遗传学杂志 67:264-288 (1996)。
- ^ Amen，Daniel。治愈注意力缺陷多动障碍，（2002 年，ISBN 0425183270）。
- ^ Singer, H.S.，J.D. Giuliano，B.H. Hansen，J.J. Hallett，J.P. Laurino，M. Benson 和 L.S. Kiessling。“儿童图雷特综合征中的人类壳核抗体”，神经病学，1998 年 6 月；50: 1618-1624，摘要.
- ^ Drayna, D. "新发现的家族为遗传学研究提供了动力", 美国口吃基金会通讯, 2005 年秋季, 第 1 页. Viswanath, N., H.S. Lee, R. Chakraborty. "持续性发育性口吃的主要基因影响的证据", 《人类生物学》，2004 年 6 月，76:3, 401-412.
- ^ }Bloodstein, Oliver (1995) 口吃手册，第 5 版，圣地亚哥：Singular Press.
- ^ Wingate, M. (1986) "生理和遗传因素。" 在 G.H. Shames & H. Rubin 编著，《口吃：过去与现在》（第 49-69 页）。哥伦布：Charles E. Merrill 出版公司。
- ^ Yairi, E. Ambrose, N., Cox, N. (1996) "口吃的遗传学：批判性综述",《言语和听觉研究杂志》，39 771-784.
- ^ Andrews 等人，“口吃：研究发现和理论综述”,《言语和听觉障碍杂志》，48, 226-246, 1983.
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- ^ Janssen, P., Kloth, S., Kraaimat, F., Brutten, G. "口吃的遗传因素：对 Ambrose, Yairi 和 Cox (1993) 研究的重复，以成人先证者为对象",《流畅障碍杂志》，21 (1996 年 6 月)，105-106.
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