结构生物化学/通道病
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通道病是由于离子通道基因改变引起的遗传疾病。 例子
家族性偏侧性偏头痛 (FHM)。 这些已被证明是由于大脑中 Ca²+ 通道突变而发生的。 这种通道的孔形成区域的突变导致以不受控制的肌肉运动为特征的 FHM。 这种和其他例子表明这种离子通道基因突变与 FHM 症状的特定影响之间存在相关性。 虽然这种关系已经得到证明，但偏头痛的最初原因尚不清楚。
发作性共济失调 2 型，或 EA2。 这些突变导致 Ca²+ 通道被切断，导致通道组成异常。 症状包括不受控制的肌肉运动、眩晕、恶心和头痛。
CSNB（先天性静止夜盲症）是由与 EA2 相似的突变引起的，并导致视网膜功能异常。 它会导致对视觉的多种影响，包括夜盲和视力下降。
(GEFS) 癫痫是由 Na+ 通道缺陷引起的。 这些突变减缓了通道的激活，这可能解释了这里发生的癫痫的过度兴奋表型。
(BFNC) 癫痫发作是由于 K+ 通道基因突变引起的，导致过度兴奋，导致生命最初几周到几个月内出现突然的癫痫发作。
Purves, Dave 等人。 神经科学，第四版。 马萨诸塞州桑德兰：C. 2008 年，Sinauer Associates, Inc. 文本。