结构生物化学/染色体
在有丝分裂和减数分裂过程中，染色质纤维会盘绕和凝缩成染色体结构。每条染色体都由染色质组成，染色质是蛋白质和 DNA 的复合物。染色体是存在于细胞核中心的长的 DNA 片段。着丝粒是染色体上的一个缢缩区域，它决定了染色体的形态。着丝粒可以位于染色体长度的不同位置，根据着丝粒的位置，可以将其分类为中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒或端着丝粒。染色体是携带遗传物质的细胞结构，位于真核细胞的细胞核中，包含 DNA 分子和蛋白质。来自同一物种的体细胞含有相同的染色体数量，代表二倍体数 (2n)。染色体成对存在，称为同源染色体，一条同源染色体来自生物体的母亲，另一条来自父亲。同源染色体共享遗传相似性，例如基因座，它们在长度上的相同基因位点。另一方面，细菌和病毒只含有一条染色体。一个正常的人类细胞的细胞核中含有 46 条染色体。人类的生殖细胞含有 23 条染色体。单倍体数 (n) 是二倍体数的一半。在减数分裂过程中，二倍体数的染色体会转化为单倍体数，因为配子会形成。决定性别的染色体 X 和 Y 通常不是同源的。女性携带两条同源的 X 染色体，而男性携带一条 Y 染色体和一条 X 染色体，它们不是同源的，但包含同源区域，并在减数分裂中表现出同源性。然而，“剩余的染色体被称为常染色体，它们被称为 1 到 22 号染色体对”（马里兰大学）。
染色体突变发生在染色体总数发生变化时，这种变化是由基因或染色体片段的缺失或重复以及遗传物质在染色体内或染色体之间重排造成的。非整倍体是指一个或多个染色体存在额外的拷贝或数量不足，但不是完整的一套。更具体地说，从二倍体基因组（二倍体细胞 - 含有两套染色体（2n），一套来自每个亲本）中丢失一条染色体称为单体 (2n-1)。获得一条染色体称为三体 (2n+1)。具有完整的一套单倍体染色体的状态称为整倍体。有些情况下，生物体含有超过两套染色体；例如三倍体是指具有三套染色体的生物体。四倍体具有四套染色体。
染色体突变会导致严重的疾病，例如特纳氏综合征，这是一种单体，女性可能含有全部或部分 X 染色体。常染色体的单体在人类和其他动物中通常是致命的。克莱恩费尔特氏综合征，一种男性三体遗传疾病，是由一个或多个 X 染色体存在引起的。三体的影响类似于单体的影响。唐氏综合征是人类唯一一种常染色体三体，出生后一年内有相当数量的幸存者。21 号染色体三体是唐氏综合征的原因，每 800 个活产婴儿中就有一个受影响。
多倍体是指存在超过两套单倍体染色体的现象。这种情况在动物物种中很少见，但在蜥蜴、两栖动物、鱼类中很常见，在各种植物中非常常见。多倍体起源于两种方式：（1）同源多倍体是指同一物种的额外一套或多套染色体的添加；（2）异源多倍体是指来自不同物种的染色体组的组合。同源多倍体具有与亲本物种相同的染色体组。例如，同源三倍体可以表示为 AAA，它可能源于减数分裂过程中所有染色体未能分离，从而导致二倍体配子。配子与单倍体配子的受精会导致产生具有三套染色体的合子。同源三倍体通常会产生具有奇数染色体的不平衡配子。同源四倍体可以表示为 AAAA，它们最有可能在有性生殖中产生平衡的配子。
染色体的缺失是指染色体在一个或多个位置断裂，并丢失或缺失一部分。缺失可能发生在染色体末端附近或染色体内部，被称为间插缺失。缺失环是正常同源染色体的未配对区域，当具有间插缺失的染色体与正常同源染色体发生联会时就会发生。染色体缺失的大小决定了生物体的存活率，与大的缺失不同，小的缺失可以导致存活。染色体的重复是指基因组中存在一个或多个染色体的大片段。它们可能源于减数分裂期间联会染色体之间发生的不平等交叉。
1902 年，沃尔特·萨顿和西奥多·博韦里提出染色体是如何传递的与孟德尔关于基因是如何传递的理论相同。基因位于染色体上。染色体在减数分裂过程中会分离和独立分配。证据来自摩尔根对果蝇的实验。1910 年，托马斯·亨特·摩尔根开始了他对黑腹果蝇的研究。他选择果蝇是因为它们易于培养，繁殖力强，世代时间短，并且只有四对染色体，可以在显微镜下轻松识别。它们有三对常染色体和一对性染色体。那时，他已经知道 X 和 Y 与性别有关。他使用了具有正常红眼的果蝇，以及具有突变白眼的果蝇，并将它们进行杂交。他得出的结论是眼睛颜色的基因位于 X 染色体上。雄性果蝇只有一条 X 染色体，Y 染色体不携带眼睛颜色的基因。
坎贝尔，尼尔，珍妮·B·里斯，等人。生物学第八版，克鲁格，威廉，迈克尔·卡明斯，等人。遗传学要点为 UCSD 定制版本 http://www.umm.edu/ency/article/002327.htm 图片来源：维基百科公共领域