结构生物化学/拷贝数变异
拷贝数变异 (CNVs) 是一种基因突变，导致特定染色体上基因或区域数量异常。CNVs 与单核苷酸多态性 (SNPs) 相反，后者只导致单个核苷酸突变。SNPs 的发展数量比 CNVs 多三个数量级，但它们对变异的意义和贡献大致相同。这是因为 CNVs 影响数十或数千个碱基对，因此其突变影响很大。
由于 CNVs 导致人类基因组之间存在大量差异，因此它们被发现与人类疾病和药物反应有关。更好地了解 CNVs 及其作用机制可能有助于科学家更好地理解药物靶点以及人类基因组的进化。
CNVs 可以通过四种不同的机制产生：非等位基因同源重组、非同源末端连接、复制叉停滞和模板切换以及逆转录转座。
非等位基因同源重组 (NAHR) 最常发生在减数分裂过程中，当基因组中两对同源染色体排成一行进行交叉互换时。这些染色体的位置影响 CNV 突变发生的速率。同源染色体之间轻微的错配可能会导致特定基因的额外拷贝。非同源末端连接 (NHEJ) 发生在 DNA 链断裂异常修复时。修复导致基因组中一段序列的缺失，更常见的是复制。复制叉停滞和模板切换 (FoSTeS) 是由 DNA 复制过程中的错误引起的。这些变异在大小和复杂程度上都各不相同。DNA 元件的逆转录转座也可能导致染色体上基因数量异常。
根据“千人基因组计划”，大约 70.8% 的缺失归因于 NHEJ，而 89.6% 的小插入归因于逆转录转座活性。
大多数基因突变是良性的。然而，一些临床研究表明，其中一些基因突变可能导致疾病的发生。CNVs 与大量神经精神疾病的发生有关，因为相当一部分精神分裂症、自闭症和双相情感障碍病例与 CNVs 相关。CNVs 也被发现是癌症细胞增殖的潜在原因。
Malhotra, Dheeraj, and Jonathan Sebat. "CNVs: Harbingers of a Rare Variant Revolution in Psychiatric Genetics." Cell 148.6 (2012): 1223-241. CNVs: Harbingers of a Rare Variant Revolution in Psychiatric Genetics. 16 Mar. 2012. Web. 15 June 2012. <http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(12)00277-2>.
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