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结构生物化学/杜氏肌营养不良症

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杜氏肌营养不良症是一种致命的遗传性疾病,影响 X 染色体,通常见于男性。它存在于所有文化和种族中。杜氏肌营养不良症的发生率约为每 3,500 名男性新生儿中出现 1 例。它是由 X 染色体上的基因突变引起的,该基因编码抗肌萎缩蛋白。

杜氏肌营养不良症会导致力量下降。这是由于缺乏抗肌萎缩蛋白导致的,抗肌萎缩蛋白可以让肌肉细胞免受轻易损伤。心脏和肺受到的影响最大,因为肌肉逐渐无力。

http://www.childrensnational.org/files/Images/research/ResearchCenters/CGMR/Duchenne_MuscularDystrophy.jpg

抗肌萎缩蛋白起着粘合剂的作用,将肌肉连接在一起并维持细胞结构。它还已知在肌肉纤维内外传递信号。由于抗肌萎缩蛋白位于 X 染色体上,而男孩只携带一条 X 染色体,因此他们更容易受到损伤。男孩无法产生任何抗肌萎缩蛋白时,就会被诊断为杜氏肌营养不良症。杜氏肌营养不良症通常由父母遗传给子女,但主要自发发生。

参考文献

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1. "关于杜氏肌营养不良症。". 肌营养不良症. 无名氏,无日期。网页。2012 年 12 月 7 日。

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