结构生物化学/遗传学基础
遗传学史
格雷戈尔·约翰·孟德尔是一位德裔捷克奥古斯丁修士，被称为遗传学之父。孟德尔遗传学是基于他对豌豆植物的研究而建立的。他关于植物遗传性质的研究首次发表在 1865 年的论文“植物杂交实验”中，该论文发表在植物杂交学会杂志上。
孟德尔遗传学和经典遗传学的主要观点是，遗传模式可以通过简单的规则和比率来描述。这些规则是从孟德尔对豌豆植物七个特征的分析中推导出来的，这些特征包括以下性状：1. 种子的颜色和光滑度 2. 子叶的颜色 3. 花的颜色 4. 豆荚的形状 5. 未成熟豆荚的颜色 6. 花和豆荚在茎上的位置 7. 植物的高度
孟德尔遗传学建立在两条定律的基础上。第一定律是分离定律。分离定律指出，每个二倍体个体对特定性状有一对等位基因（复制）。每个亲本随机传递一个等位基因给后代，从而产生一个二倍体生物体。包含显性性状的等位基因决定后代的表型。实质上，该定律指出，基因的副本分离或分离，以便每个配子只接收一个等位基因。这发生在真核生物有性生殖过程中发生的减数分裂的自然过程中。第二条定律被称为独立分配定律。它指出，用于不同性状的基因独立于其他基因传递给后代。换句话说，另一个基因的遗传模式不会影响感兴趣基因的遗传模式。不同基因的等位基因在配子形成过程中独立分配。在孟德尔实验中，二杂交杂交表明，9:3:3:1 比例表只是两个基因独立遗传，具有 3:1 表型比率。
在孟德尔时代，人们认为遗传信息是通过融合遗传的概念传递下来的。这就是后代是来自父母的遗传性状组合或融合的结果的想法。例如，当白花和红花杂交时，后代的花朵颜色为粉色。孟德尔通过证明性状是不同基因的组合，而不是来自父母的性状的梯度或连续融合，推翻了这一理论。
孟德尔工作的意义
格雷戈尔·孟德尔对豌豆植物进行了一系列杂交实验。孟德尔研究了豌豆植物如何遗传两种可观察的性状：花色（白色或紫色）和豌豆的质地（光滑或皱缩）。孟德尔培育了许多代，并了解到这些特征以有序且可预测的比率传递到下一代。他将紫花豌豆植物与白花豌豆植物杂交，发现下一代只有紫花，但制造白花的指令隐藏在豌豆中的某个地方，因为当只有紫花豌豆的第二代相互杂交时，它们的一些后代有白花。第二代植物以可预测的模式显示颜色：75% 紫色，25% 白色。即使实验一遍又一遍地重复，相同的比率也持续存在。孟德尔推断，为了复制物质，必须存在“因素”，每个因素决定一个特定性状，因为它们从父母传给了后代。
孟德尔的实验具有开创性，因为后来这些“因素”被发现是基因，而他关于遗传的数学规则不仅适用于豌豆，也适用于所有植物、动物和人类。它揭示了一个共同的、普遍的原理支配着地球上所有生命的生长和发育。
继孟德尔之后的工作
一旦孟德尔的工作得到认可，下一个目标就是确定细胞中控制遗传信息的分子。1910 年，托马斯·亨特·摩根通过对果蝇的实验和监测果蝇中与性别相关的白眼突变，发现基因存在于染色体上。
一旦知道基因存在于染色体上，而染色体由蛋白质和 DNA 组成，科学家们倾向于回答的问题是，蛋白质还是 DNA 负责遗传物质的遗传。1928 年，科学家弗雷德里克·格里菲斯表明，死细菌可以将遗传物质转移到“转化”其他活细菌。这一有趣的理论得到了奥斯瓦尔德·西奥多·艾弗里、柯林·麦克劳德和麦克林·麦卡蒂的实验的证实。这三位科学家发现了负责细菌转化的分子是 DNA。1952 年，赫希和蔡斯实验表明，DNA 是噬菌体（感染细菌的病毒）的遗传物质。
现在已经确定 DNA 是遗传物质，科学家们开始着手解决 DNA 的结构，并确定遗传物质遗传的机制。詹姆斯·D·沃森和弗朗西斯·克里克早在 1953 年就利用罗莎琳德·富兰克林和莫里斯·威尔金斯拍摄的 DNA 螺旋的 X 射线晶体学图像确定了 DNA 的结构。他们发现，DNA 的结构非常适合于其功能，特别是对于 DNA 复制和遵循一组遗传密码。经过这些科学家的多年努力，现代遗传学开始发展。
现在已经知道，遗传信息可以通过多种遗传模式传递下来，包括单基因遗传，例如隐性或显性常染色体遗传，以及隐性或显性 X 连锁遗传。其他遗传模式包括多因素遗传，其中遗传因素和环境因素共同导致遗传信息的传递。第三种遗传模式是线粒体遗传。线粒体具有从母系遗传的环状染色体。通过线粒体遗传获得的疾病通常与心脏、骨骼肌、肾脏和肝脏的功能有关，因为这些器官使用线粒体处理的大量能量。
- ↑ 美国卫生与公众服务部。新遗传学。2006 年 10 月。<http://www.nigms.nih.gov>。
2. https://www.jstor.org/stable/2657027
3. http://www.news-medical.net/health/History-of-Genetics.aspx
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21154/
5. http://www.geneticseducation.nhs.uk/learning-genetics/patterns-of-inheritance.aspx